SOX3 duplication in a boy with 46, XX ovotesticular disorder of sex development and his 46, XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism

Autor: Flávia Marcorin de Oliveira, Beatriz Amstalden Barros, Ana Paula dos Santos, Nilma Lúcia Viguetti Campos, Taís Nitsch Mazzola, Paulo Latuf Filho, Liliana Aparecida Lucci De Angelo Andrade, Mara Sanches Guaragna, Maricilda Palandi de Mello, Gil Guerra‐Junior, Társis Antonio Paiva Vieira, Andréa Trevas Maciel‐Guerra

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 191:592-598

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6c0176a49ca5aeb9ab46481e7d9059ae
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63051

Investigation of susceptibility factors for deletion 22q11.2

Autor: Carvalho, Pedro Cristovão, 1994

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: Társis Antonio Paiva Vieira Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::26cab6012bdb834264e6b72ef4a58d28

Investigation of 22q11.2 deletion syndrome using different strategies for an approach focused on healthcare

Autor: Ilária Cristina Sgardioli

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientadores: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Társis Antonio Paiva Vieira Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2 - OMIM: #188400 e #192430) tem incid�

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::32ef89ff6a4e98b3ed634cb274386658

Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com transtornos do espectro do Autismo

Autor: Martins, Ana Luiza Bossolani.

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte
Banca: Társis Antonio Paiva Vieira
Banca: Karina Griesi Oliveira
Banca: Ana Elizabete Silva
Banca: Flávia Cristina Rodrigues Lisoni
Mesmo com toda evolução de estratégias moleculares

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/11449/122182