Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"T, Vilboux"'
Autor:
M A, Shahrour, O, Staretz-Chacham, D, Dayan, J, Stephen, A, Weech, N, Damseh, H, Pri Chen, S, Edvardson, S, Mazaheri, A, Saada, E, Hershkovitz, A, Shaag, M, Huizing, B, Abu-Libdeh, W A, Gahl, A, Azem, Y, Anikster, T, Vilboux, O, Elpeleg, M C, Malicdan
Publikováno v:
Clin Genet
Mitochondrial encephalopathies are a heterogeneous group of disorders that, usually carry grave prognosis. Recently a homozygous mutation, Gly372Ser, in the TIMM50 gene, was reported in an abstract form, in three sibs who suffered from intractable ep
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4e35ef0a59434712d2f8ba37fdc166c6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27573165
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27573165
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Malicdan, T. Vilboux, B. Ben-Zeev, J. Guo, A. Eliyahu, B. Pode-Shakked, A. Dori, S. Kakani, S. Chandrasekharappa, C. Ferreira, N. Shelestovich, D. Marek-Yagel, H. Pri-Chen, I. Blat, J. Niederhuber, C. Toro, J. Deeken, T. Yardeni, D. Wallace, W. Gahl, Y. Anikster
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 27:S176
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::888c25ce0b002b1ea13bb7a8dada2065
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.302
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.302
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal Français d'Ophtalmologie. 31:95
Objectif Rechercher le mode de transmission d’une forme d’atrophie progressive de la retine chez le Border Collie, eventuellement homologue d’une retinite pigmentaire humaine. Materiels et Methodes 487 chiens âges de 2 mois a 13 ans (241 mâle
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::99d8ca5b9407aa11744a184ef45e87ec
https://doi.org/10.1016/s0181-5512(08)70870-2
https://doi.org/10.1016/s0181-5512(08)70870-2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.