Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"T, Toppinen"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Koreki, Akihiro1,2,3 (AUTHOR), Sado, Mitsuhiro1,3,4 (AUTHOR) mitsusado@keio.jp, Mitsukura, Yasue1,5 (AUTHOR), Tachimori, Hisateru6,7 (AUTHOR), Kubota, Anna6 (AUTHOR), Kanamori, Yoshiaki6 (AUTHOR), Uchibori, Manae6 (AUTHOR), Usune, Shiyori6 (AUTHOR), Ninomiya, Akira1,3 (AUTHOR), Shirahama, Ryutaro8 (AUTHOR), Fujimoto, Akihiro9 (AUTHOR), Inabe, Kanako9 (AUTHOR), Miyata, Hiroaki6 (AUTHOR), Mimura, Masaru1,3,10 (AUTHOR) mimura.a7@keio.jp
Publikováno v:
Scientific Reports. 9/30/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-10. 10p.
Publikováno v:
American journal of human genetics. 60(1)
The type VI variant of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a recessively inherited connective tissue disorder which, in most families, is due to a deficiency in lysyl hydroxylase activity. We have recently characterized a homozygous duplication of 8.
Autor:
T. Toppinen, J. Leisti, Helena Kuivaniemi, Hinni Papponen, Gerard Tromp, R. Myllylä, Vilho V. Myllylä, P. Baumann
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Objective and Background: To find an explanation at the molecular level for the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland and the exceptional pattern of inheritance of the disease in many families, and to study genotype-phenotype corr
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Applied Research in Quality of Life; Aug2024, Vol. 19 Issue 4, p1459-1500, 42p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Le, Giang Huong1 (AUTHOR) gianghuo@oslomet.no, Hermansen, Åsmund1 (AUTHOR), Dahl, Espen1 (AUTHOR)
Publikováno v:
BMC Public Health. 1/7/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-16. 16p. 8 Charts, 2 Graphs.
Autor:
Elsamani, Yousif1 (AUTHOR) elsamani.y.aa@m.titech.ac.jp, Mejia, Cristian1 (AUTHOR), Kajikawa, Yuya1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
PLoS ONE. 1/6/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-38. 38p.
Autor:
Beauchamp, Alaina M1,2 (AUTHOR) alaina.beauchamp@utsouthwestern.edu, Lehmann, Christoph U2,3,4,5 (AUTHOR), Medford, Richard J5,6 (AUTHOR), Hughes, Amy E2,5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Medical Internet Research. 2023, Vol. 25 Issue 1, p1-12. 12p.