Zobrazeno 1 - 10
of 210
pro vyhledávání: '"T, Opladen"'
Autor:
M, Goetz, J, Schröter, T, Dattner, H, Brennenstuhl, D, Lenz, T, Opladen, F, Hörster, J G, Okun, G F, Hoffmann, S, Kölker, C, Staufner
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 137:18-25
Pathogenic biallelic variants in PCK1 coding for the cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK-C) cause PEPCK-C deficiency, a rare disorder of gluconeogenesis presenting with hypoglycemia, lactic acidosis, and hepatopathy. To date, there has
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9f836de8c4b56207f58b6742d2e4abe
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.007
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.007
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Nervenheilkunde. 37:176-184
ZusammenfassungIn diesem Artikel werden beispielhaft zwei Gruppen von angeborenen Erkrankungen dargestellt, die sich vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter hin manifestieren können. Die Leukodystrophien sind neurodegenerative Erkrankungen, fü
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0dbbf9fbec1d5236944d7b08c63caab9
https://doi.org/10.1055/s-0038-1642092
https://doi.org/10.1055/s-0038-1642092