Zobrazeno 1 - 10
of 302
pro vyhledávání: '"T, Mazurczak"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. Bal, M. Jurek, A. Szolna, Krzysztof Szczałuba, T. Mazurczak, A. Friedman, M. Milewski, B. Kadziolka
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 14:659-662
DYT1 primary torsion dystonia is an autosomal dominant disorder caused by deletion of a GAG triplet in exon 5 of the DYT1 gene. A significant proportion of individuals with early-onset generalized dystonia is believed to be DYT1 mutation carriers. We
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51094f38333f565098dd1d6b90a7ffdf
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2007.01811.x
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2007.01811.x
Autor:
T. Mazurczak, Karine Poirier, Krzysztof Szczałuba, J. Bal, Jamel Chelly, K. Spodar, J. Pilch, M. Nawara, M. Gajdulewicz
Publikováno v:
Neurology. 67:2073-2075
We screened 165 mentally retarded patients for ARX gene 428-451 base pair (bp) duplication. Eighteen individuals from five families were found to carry the duplication, and all had intellectual impairment. Twelve presented with focal hand dystonia, w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5611711133ace2a9598420e383c8588
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247833.29314.5b
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247833.29314.5b
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 10:85-91
textabstractA new fluorogenic substrate, 4 methylumbelliferyl B-D-6-sulphogalactoside, was used for the assay of galactose-6-sulphate sulphatase activity in chorionic villi, cultured villus cells, and amniocytes. The fluorometric assay is much more c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20f132ad8a3ed94602a65417c0747c56
https://doi.org/10.1002/pd.1970100204
https://doi.org/10.1002/pd.1970100204
Publikováno v:
Ginekologia polska. 72(6)
The risk of aneuploidy in a fetus is the main reason for referral in approximately 80% of prenatal studies. Recently, a new method for rapid detection of the most frequent aneuploidies affecting chromosomes 13, 18, 21, X and Y has been developed. Flu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f66775fca412688512a513b659a63665
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11526742
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11526742
Autor:
P, Stankiewicz, I, Brozek, Z, Hélias-Rodzewicz, J, Wierzba, J, Pilch, E, Bocian, A, Balcerska, A, Wozniak, I, Kardaś, J, Wirth, T, Mazurczak, J, Limon
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 101(3)
We report the results of detailed clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18. Classical cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with the chromosome 18 painting probe identified fiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::38ae36d711e4dff7bc97409ea18bad80
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11424138
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11424138
Autor:
Monika Nojszewska, Anna Kostera-Pruszczyk, Ewa Bartnik, Magdalena Kaliszewska, Anna Kamińska, Marek Gołębiowski, Katarzyna Tońska, Edyta Maj, T. Mazurczak
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 23:830
To describe a patient with genetically confirmed POLG mutation and partially treatment-responsive chronic immune demyelinating polyneuropathy. Patient and methods: A 16 years old girl with predominantly sensory neuropathy, dysarthria and ataxia. Case
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1e598e8de9c652d6cdbd3bc41dee3f3d
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.663
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.663