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Autor:
V. Bonnet, I. Maire, Roseline Froissart, H.B. Limem, Latifa Chkioua, M. Abdelhedi, S. Khedhiri, Z. Jaidane, Sandrine Laradi, M. Chaabouni, A. Dandana, S. Habib, T. Jrad, S. Ferchichi
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 14:1183-1189
Resume La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale, due au deficit en α-L-iduronidase (IDUA). C'est une maladie grave avec un spectre clinique heterogene comportant des atteintes progressives viscerales, osseuse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e617afe53ed2710c29a1f6d7e195a0c4
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2007.06.018
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2007.06.018
[Mucopolysaccharidosis type I: identification of alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian families]
Autor:
L, Chkioua, S, Khedhiri, Z, Jaidane, S, Ferchichi, S, Habib, R, Froissart, V, Bonnet, M, Chaabouni, A, Dandana, T, Jrad, H, Limem, I, Maire, M, Abdelhedi, S, Laradi
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 14(10)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal disease due to mutations in the gene encoding alpha-l-iduronidase (IDUA) leading to variable clinical phenotypes with progressive severe organomegaly, bone and neurological involvement in the most s
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1381f0537c2a163f76d907a144ac05a6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17728118
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17728118
Autor:
S, Khedhiri, L, Chkioua, S, Ferchichi, H, Bouzidi, A, Haj Khelil, R, Ben Mansour, A, Kassab, S, M'dallah, M, Chaabouni, T, Jrad, J, Ben Chibani, A, Miled, S, Laradi
Publikováno v:
Annales de biologie clinique. 65(1)
Mucopolysaccharidosis type IV A (MPS IV A) is an autosomal recessive disorder resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) and the progressive lysosomal accumulation of keratane sulf
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::83c8b491f942f7b6d9dacba590a3c5ae
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264040
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264040
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 15:1036-1037
En Tunisie, la tuberculose est consideree comme un fleau social grave constituant un veritable probleme de sante publique. Malgre qu’il existe un programme national de lutte sans cesse remanie et adapte a la situation du pays, il y a une recrudesce
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5887aa3177d4f8f577ac7b0b322e4d94
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72436-9
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72436-9
Autor:
Imene Fodha, T. Jrad, L Legrand, Abdelhalim Trabelsi, Astrid Vabret, N. Gueddiche, François Freymuth
Publikováno v:
Annals of Tropical Paediatrics. 24:275-276
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::939e4dc47fa2da403530c768a4a9386f
https://doi.org/10.1179/027249304225019055
https://doi.org/10.1179/027249304225019055
Autor:
C, Ben Meriem, H, Pousse, M, Bourgeay-Causse, F, Amri, A, Besbes, A, Belkhir, M T, Sfar, T, Jrad
Publikováno v:
Pediatrie. 48(10)
Imerslund-Najman-Grasbeck disease is a rare inherited megaloblastic anaemia secondary to a selective malabsorption of vitamin B12 by ileal enterocytes. The authors report on a 4 year-old tunisian girl who presented as visceral infantile leishmaniasis
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::37441bb3dc72287f288a9e77b6444d74
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8015868
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8015868
Autor:
F. Remedi, Elijah R. Behr, M. Bizrah, John Camm, R. Cifkova, S. Hammas, S. Ouali, E. Boughzela, Pyotr G. Platonov, Fredrik Holmqvist, Velislav N. Batchvarov, N. Ali, E. Neffeti, J Kautzner, M. Haissaguerre, M. T. Jrad, Simone Theilade, Pierre Jaïs, Redi Pecini, S. Haunsoe, Malini Govindan, Jonas Carlson, J. Bruthans, M. Hocini, D Wichterle, Vojtech Melenovsky, P. Cedergren, A. Kiotsekaglou, Seiichiro Matsuo, Gorm B. Jensen, Juliane Theilade, Isabelle Nault
Publikováno v:
Europace. 11:NP-NP
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::986bd88693609260e359b214a9ce0b7b
https://doi.org/10.1093/europace/euq221
https://doi.org/10.1093/europace/euq221
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 15:1036
Les paralysies sciatiques representent les complications les plus severes, secondaires aux injections intramusculaires. En effet, apres la baisse spectaculaire de l’incidence de la poliomyelite, elles sont devenues une des principales causes d’in
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::14d47c723655ec727c64f64617093b6f
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72433-3
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72433-3
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 15:1036
L’hydatidose est une maladie endemique en Tunisie, son incidence est de 16/100.000 habitants. Le traitement de cette echinococcose a longtemps repose exclusivement sur la chirurgie mais l’avenement depuis quelques annees de molecules anti-parasit
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d24e90e5d3150b758aae2820ebd303ff
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72435-7
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72435-7
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 15:1036
La leishmaniose viscerale infantile sevit en Tunisie a l’etat sporadique. L’incidence est en recrudescence permanente, elle est aux alentours de 130 cas par an (30 cas dans les an nees 60). Les enfants touches sont essentiellement originaires du
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d0818c4347261a22d5c254bc03cbd111
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72434-5
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(08)72434-5