Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"T, Dallavilla"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giancarlo Iarossi, Paolo Enrico Maltese, Giorgio Marchini, Matteo Bertelli, Alessandra Zulian, Francesca Fanelli, Davide Cerra, Elena Gusson, Vittorio Unfer, T Dallavilla, Stefano Paolacci
Publikováno v:
Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus. 57
Cystic maculopathy has been associated with genetic disorders such as retinitis pigmentosa, X-linked retinoschisis, cone dystrophy, and foveal retinoschisis. Familial foveal retinoschisis was recently described as a rare disease caused by CRB1 varian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::534e1da0813a156752394f5967d9e8f7
https://doi.org/10.3928/01913913-20200204-02
https://doi.org/10.3928/01913913-20200204-02
Publikováno v:
European review for medical and pharmacological sciences. 23(18)
While next generation sequencing (NGS) has become the technology of choice for clinical diagnostics, most genetic laboratories still use Sanger sequencing for orthogonal confirmation of NGS results. Previous studies have shown that when the quality o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cd0bfe05847b67bd9e6adb1838b0c37a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31599443
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31599443
We describe how to set up a custom workflow for the analysis of next generation sequencing (NGS) data suitable for the diagnosis of genetic disorders and that meets the strictest standards of quality and accuracy. Our method goes from DNA extraction
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f33eb84a8460089bae56a3518098b613
http://hdl.handle.net/10807/171703
http://hdl.handle.net/10807/171703
Autor:
S, Paolacci, A, Borrelli, L, Stuppia, F C, Campanile, T, Dallavilla, J, Krajčovič, D, Veselenyiova, T, Beccari, V, Unfer, M, Bertelli
In this qualitative review we analyze the major pathways and mechanisms involved in the onset of genetically-determined obesity (Mendelian obesity), identifying possible pharmacological treatments and trials.We searched PubMed with the keywords (obes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::5d36324e24c4bf55ca15f2c6e21bf273
http://hdl.handle.net/11391/1456706
http://hdl.handle.net/11391/1456706
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
T Dallavilla, Stefano Paolacci, Paolo Enrico Maltese, Elena Manara, Giuseppe Marceddu, Giulia Guerri, Matteo Bertelli
Publikováno v:
Journal of Biotechnology. 305:S6
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::11c4b4e992d8260f18a2e69a18e80475
https://doi.org/10.1016/j.jbiotec.2019.05.037
https://doi.org/10.1016/j.jbiotec.2019.05.037
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.