Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"T, Bardelli"'
Publikováno v:
Constitutive Models for Rubber XII ISBN: 9781003310266
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f5e1a89342883c79cf80e0a27570ff6d
https://doi.org/10.1201/9781003310266-83
https://doi.org/10.1201/9781003310266-83
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Danielas Antuzzi, Alessandra d'Azzo, Maria Alice Donati, Antonio Federico, Enrico Zammarchi, T Bardelli, Anna Caciotti, Virginia Kimonis, Avihu Boneh, Daniele Nosi, Amelia Morrone, Rossella Parini
Publikováno v:
Human Mutation. 25:285-292
GM1-gangliosidosis is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of β-galactosidase (GLB1). The GLB1 gene gives rise to the GLB1 lysosomal enzyme and to the elastin binding protein (EBP), involved in elastic fiber deposition. GLB1 forms a c
Autor:
Anna Caciotti, Gina Ancora, T Bardelli, Enrico Zammarchi, Alessandra d'Azzo, Sabrina Malvagia, Amelia Morrone, Maria Alice Donati
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 82:48-55
We describe the clinical findings, and the molecular and biochemical studies in an Italian family with recurrent hydrops fetalis due to galactosialidosis (GS). GS is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the protective protein/c
Autor:
Anna Caciotti, T Bardelli, Enrico Zammarchi, Amelia Morrone, John M. Cunningham, Alessandra d'Azzo
Publikováno v:
Human Genetics. 113:44-50
We report the modulating action of the L436F new polymorphism identified in the GLB1 gene of a patient affected by GM1 gangliosidosis with onset at 17 months and rapidly progressive psychomotor deterioration. Sequencing analysis and familial restrict
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Enrico Zammarchi, Serena Gasperini, F. Belli, Nenad Blau, M.A. Donati, T Bardelli, Federica Ciani, Amelia Morrone
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 77:260-266
Hyperphenylalaninemia (HPA), due to a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, is caused by mutations in the PAH gene. Molecular analysis in 23 Italian patients with PAH deficiency identified two novel (P281R, L287V) and 20 previously de
Autor:
Enrico Zammarchi, M. Di Rocco, Rossella Parini, M.A. Donati, Alessandra d'Azzo, Rosanna Gatti, G. Taddeucci, Marcello Giorgi, Amelia Morrone, T Bardelli, Roberta Ricci
Publikováno v:
Human Mutation. 15:354-366
GM1-gangliosidosis is a lysosomal storage disorder caused by deficiency of acid beta-galactosidase (GLB1). We report five new beta-galactosidase gene mutations in nine Italian patients and one fetus, segregating in seven unrelated families. Six of th
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.