Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"T, Alitalo"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L, Huopaniemi, J, Fellman, A, Rantala, A, Eriksson, H, Forsius, A, De La Chapelle, T, Alitalo
Publikováno v:
Annals of human genetics. 63(Pt 6)
Carriers of X-linked juvenile retinoschisis (RS) were previously suggested to give birth to an excess of boys. We determined the carrier status for the 214GA mutation of the RS1 gene in 202 females belonging to a large RS founder pedigree. The second
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::35e0f8668cdef80b7730b934b7be222c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11246454
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11246454
Publikováno v:
American journal of human genetics. 60(5)
X-linked juvenile retinoschisis (RS) is a recessively inherited disorder resulting in poor visual acuity. Affected males typically show retinal degeneration and intraretinal splitting. The prevalence of RS is 1:15,000-1:30,000. Elsewhere we have mapp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2f90ce9a4f8d5aa029084699a3366ae1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9150161
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9150161
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
T, Alitalo, H, Forsius, J, Kärnä, R R, Frants, A W, Eriksson, S, Wood, T A, Kruse, A, de la Chapelle
Publikováno v:
American journal of human genetics. 43(4)
X-linked recessive retinoschisis (RS) is a hereditary disorder with variable clinical features. The main symptoms are poor sight; radial, cystic macula degeneration; and peripheral superficial retinal detachment. The disease is quite common in Finlan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a7423575534bd3367b62411dcc859c77
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3177388
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3177388
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Szpirer, T. Alitalo, S.A. Smith, Y. Matsubara, T. Serikawa, G. Levan, A. Machens, M. Schmid, M.G. Ennas, J.M. Chessells, D.W. Hale, G. Grant, M. Mori, A. de la Chapelle, P.D. Sudman, F.E. Katz, A. Covone, T. Sugiyama, M. Swaroop, R. Mezzanotte, J. Yamada, H. Winking, J.A. van den Berghe, P. Frost, C. Traboni, H. Chen, F. Tosini, D.W. Crabb, R.A. Harris, C.W. Bell, C.R. Müller, H.F. Willard, L. Sanchez, A.T. Sumner, M. Rocchi, I.F. Greenbaum, K. Ishizaki, T. Ohura, T. Haaf, G. Romeo, M. Guttenbach, L.L. Deaven, M.Q. Islam, T.S. Harris, R. Vanni, M. Rivière, J.P. Kraus, M. Luedemann, D. Peretti, W. Feichtinger, T. Yamada, B. Zhang, B. Gibbons, S. Malcolm, S. Pathak, B. Czepulkowski, N.S.F. Ma, J. Szpirer
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 50:65-65
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2512abb9408b83ed93742ce1699fe96e
https://doi.org/10.1159/000132722
https://doi.org/10.1159/000132722
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.