Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"Szczaluba, Krzysztof"'
Autor:
Klaniewska Magdalena, Bolanowska‐Tyszko Anna, Latos‐Bielenska Anna, Jezela‐Stanek Aleksandra, Szczaluba Krzysztof, Krajewska‐Walasek Malgorzata, Ciara Elzbieta, Pelc Magdalena, Jurkiewicz Dorota, Stawinski Piotr, Zubkiewicz‐Kucharska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Ploski Rafal, Smigiel Robert
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Say‐Barber‐Biesecker‐Young‐Simpson (SBBYSS) variant of Ohdo syndrome is a rare, autosomal dominant and clinically heterogenous disorder, caused by pathogenic variants in the KAT6B gene located on chromosome 10q22.2. KAT6B
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7450df0e73384dba8c6d9c9e844d4c56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wasilewska, Krystyna, Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Małgorzata, Szczałuba, Krzysztof, Płoski, Rafał
Publikováno v:
In Mutation Research-Reviews in Mutation Research July-December 2022 790
Autor:
Dushar, Marya, Nowaczyk, Jędrzej, Pyrżak, Beata, Akopyan, Hayane, Śmigiel, Robert, Walczak, Anna, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał, Szczałuba, Krzysztof
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2021 64(12)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Szczałuba, Krzysztof, Biernacka, Anna, Szymańska, Krystyna, Gasperowicz, Piotr, Kosińska, Joanna, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2018 61(3):157-160
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.