Spastic paraplegia preceding psen1-related familial alzheimer’s disease

Autor: Chelban, V. Breza, M. Szaruga, M. Vandrovcova, J. Murphy, D. Lee, C.-J. Alikhwan, S. Bourinaris, T. Vavougios, G. Ilyas, M. Halim, S.A. Al-Harrasi, A. Kartanou, C. Ronald, C. Blumcke, I. Alexoudi, A. Gatzonis, S. Stefanis, L. Karadima, G. Wood, N.W. Chávez-Gutiérrez, L. Hardy, J. Houlden, H. Koutsis, G.

Introduction: We investigated the frequency, neuropathology, and phenotypic characteristics of spastic paraplegia (SP) that precedes dementia in presenilin 1 (PSEN1) related familial Alzheimer’s disease (AD). Methods: We performed whole exome seque

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::1a1d7f40d1d90977dcd5218cd73606d5
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3103106

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Qualitative changes in human ?-secretase underlie familial Alzheimer's disease

Autor: Szaruga M., Veugelen S., Benurwar M., Lismont S., Sepulveda-Falla D., Lleo A., Ryan N.S., Lashley T., Fox N.C., Murayama S., Gijsen H., De Strooper B., Chávez-Gutiérrez L.

Publikováno v: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

Presenilin (PSEN) pathogenic mutations cause familial Alzheimer's disease (AD [FAD]) in an autosomal-dominant manner. The extent to which the healthy and diseased alleles influence each other to cause neurodegeneration remains unclear. In this study,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a66587be8fe5b39e883e89069d8e5864
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10396

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.