Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"Synergistic heterozygosity"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Maguolo, G. Rodella, A. Dianin, R. Nurti, I. Monge, E. Rigotti, G. Cantalupo, L. Salviati, S. Tucci, F. Pellegrini, G. Molinaro, F. Lupi, P. Tonin, A. Pasini, N. Campostrini, F. Ion Popa, F. Teofoli, M. Vincenzi, M. Camilot, G. Piacentini, A. Bordugo
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100632- (2020)
Introduction: Mitochondrial fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a heterogeneous group of hereditary autosomal recessive diseases included in newborn screening (NBS) program in Italy. The aim of this study was to analyse FAODs cases, identified
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2a3f4cedf0c4c79a6ef4ce17452171d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Margrethe Kjeldsen, Jakob S. Hansen, Maria Veiga-da-Cunha, Antonia Ribes, Rikke Katrine Jentoft Olsen, Sarah Fogh, Anne Bie, Lars Aagaard, Niels Gregersen, Emile Van Schaftingen, Graziana Dipace, Signe Mosegaard
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of inherited metabolic disease, Vol. 44, no. 5, p. 1215-1225 (2021)
Fogh, S, Dipace, G, Bie, A, Veiga-da-Cunha, M, Hansen, J, Kjeldsen, M, Mosegaard, S, Ribes, A, Gregersen, N, Aagaard, L, Schaftingen, E V & Olsen, R K J 2021, ' Variants in the Ethylmalonyl-CoA Decarboxylase (ECHDC1) Gene; a Novel Player in Ethylmalonic Aciduria? ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 44, no. 5, pp. 1215-1225 . https://doi.org/10.1002/jimd.12394
Journal of inherited metabolic disease, Vol. 44, no. 5, p. 1215-1225 (2021)
Fogh, S, Dipace, G, Bie, A, Veiga-da-Cunha, M, Hansen, J, Kjeldsen, M, Mosegaard, S, Ribes, A, Gregersen, N, Aagaard, L, Schaftingen, E V & Olsen, R K J 2021, ' Variants in the Ethylmalonyl-CoA Decarboxylase (ECHDC1) Gene; a Novel Player in Ethylmalonic Aciduria? ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 44, no. 5, pp. 1215-1225 . https://doi.org/10.1002/jimd.12394
Ethylmalonic acid (EMA) is a major and potentially cytotoxic metabolite associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency, a condition whose status as a disease is uncertain. Unexplained high EMA is observed in some individuals wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b0ca0f4372aa4899835ee760290b049
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33973257
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33973257
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marta Camilot, R. Nurti, Gaetano Cantalupo, Alice Maguolo, F. Lupi, Erika Rigotti, Giorgio Piacentini, Francesca Teofoli, Andrea Pasini, F. Ion Popa, Monica Vincenzi, Paola Tonin, Giulia Rodella, Grazia Molinaro, Leonardo Salviati, A. Dianin, F. Pellegrini, Natascia Campostrini, A. Bordugo, I. Monge, Sara Tucci
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100632-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Introduction Mitochondrial fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a heterogeneous group of hereditary autosomal recessive diseases included in newborn screening (NBS) program in Italy. The aim of this study was to analyse FAODs cases, identified
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c463ae5eb845bc19b2592d9ea19797e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920300781
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920300781
Autor:
Ognoon Mungunsukh, Kevin Chuang, John F. Capacchione, Mingqiang Ren, Nyamkhishig Sambuughin, Francis G. O'Connor, Sheila M. Muldoon, Iren Horkayne-Szakaly, Patricia A. Deuster, Jonathan K. Smith
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss, Pp 76-81 (2018)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Exertional rhabdomyolysis is a metabolic event characterized by the release of muscle content into the circulation due to exercise-driven breakdown of skeletal muscle. Recurrent exertional rhabdomyolysis has been associated with metabolic myopathies
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8a46165e84f17af9a2dda513566f7d7
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221442691830082X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221442691830082X
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.