Zobrazeno 1 - 10
of 317
pro vyhledávání: '"Symoens Sofie"'
Autor:
Swinnen Freya KR, Coucke Paul J, De Paepe Anne M, Symoens Sofie, Malfait Fransiska, Gentile Filomena V, Sangiorgi Luca, D'Eufemia Patrizia, Celli Mauro, Garretsen Ton JTM, Cremers Cor WRJ, Dhooge Ingeborg JM, De Leenheer Els MR
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 88 (2011)
Abstract Background Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder mainly caused by mutations in the genes COL1A1 and COL1A2 and is associated with hearing loss in approximately half of the cases. The hearing impairment usuall
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/820762343f68459d85108f52732e9bfb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Janssens, Lise, De Puydt, Joris, Milazzo, Mauro, Symoens, Sofie, De Bleecker, Jan L., Herdewyn, Sarah
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders December 2022 32(11-12):864-869
Autor:
Adamo, Christin S., Beyens, Aude, Schiavinato, Alvise, Keene, Douglas R., Tufa, Sara F., Mörgelin, Matthias, Brinckmann, Jürgen, Sasaki, Takako, Niehoff, Anja, Dreiner, Maren, Pottie, Lore, Muiño-Mosquera, Laura, Gulec, Elif Yilmaz, Gezdirici, Alper, Braghetta, Paola, Bonaldo, Paolo, Wagener, Raimund, Paulsson, Mats, Bornaun, Helen, De Rycke, Riet, De Bruyne, Michiel, Baeke, Femke, Devine, Walter P., Gangaram, Balram, Tam, Allison, Balasubramanian, Meena, Ellard, Sian, Moore, Sandra, Symoens, Sofie, Shen, Joseph, Cole, Stacey, Schwarze, Ulrike, Holmes, Kathryn W., Hayflick, Susan J., Wiszniewski, Wojciech, Nampoothiri, Sheela, Davis, Elaine C., Sakai, Lynn Y., Sengle, Gerhard, Callewaert, Bert
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 1 December 2022 109(12):2230-2252
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dhooge, Tibbe, Syx, Delfien, Hermanns-Lê, Trinh, Hausser, Ingrid, Mortier, Geert, Zonana, Jonathan, Symoens, Sofie, Byers, Peter H., Malfait, Fransiska
Publikováno v:
In Genetics in Medicine December 2021 23(12):2378-2385
Autor:
Barberán, Arantxa Cardona, Guggilla, Ramesh Reddy, Colenbier, Cora, Velden, Emma Van der, Rybouchkin, Andrei, Stoop, Dominic, Leybaert, Luc, Coucke, Paul, Symoens, Sofie, Boel, Annekatrien, Meerschaut, Frauke Vanden, Heindryckx, Björn
Publikováno v:
Human Reproduction Open; 2024, Vol. 2024 Issue 4, p1-16, 16p
Autor:
Witte, Lisa De, Baetens, Machteld, Tilleman, Kelly, Meerschaut, Frauke Vanden, Janssens, Sandra, Tongerloo, Ariane Van, Szymczak, Virginie, Stoop, Dominic, Dheedene, Annelies, Symoens, Sofie, Menten, Björn
Publikováno v:
Human Reproduction Open; 2024, Vol. 2024 Issue 4, p1-14, 14p