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Autor:
Sylvia Guardia, Rita Quintana, Yves Lacassie, Cecilia Alvarez, Alejandra King, Ricardo Gomez, Alfonso Vargas, Swaroop Aradhya, Fanny Cortés, Britt Johnson, Stuart A. Chalew, Andrew King, Ricardo U. Sorensen, Guillermo Lay-Son
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:1767-1775
Autosomal recessive SOPH syndrome was first described in the Yakuts population of Asia by Maksimova et al. in 2010. It arises from biallelic pathogenic variants in the NBAS gene and is characterized by severe postnatal growth retardation, senile faci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f820a2aae3b08316ec1db2ee931ccf14
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61597
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61597
Insuficiencia Intestinal Pediátrica, 10 años de experiencia en una Unidad de Cuidados Especializados
Autor:
Carolina Wong Lam, Nicole Rosales Landero, Felipe Zamora Reyes, Bárbara Reyes Espejo, Sylvia Guardia Borbonet
Publikováno v:
Andes Pediatrica. 93:192
La definición de Insuficiencia Intestinal (II) incluye la reducción de masa intestinal funcional y requerimiento de nutrición parenteral (NP) prolongada para lograr el desarrollo y crecimiento en la niñez. Objetivo: Evaluar la experiencia de una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8c912ad10aae8324f87ec162416d8c8c
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i2.3883
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i2.3883