Zobrazeno 1 - 10
of 322
pro vyhledávání: '"Sykut-Cegielska J"'
Autor:
Tumienė B, del Toro Riera M, Grikiniene J, Samaitiene-Aleknienė R, Praninskienė R, Monavari AA, Sykut-Cegielska J
Publikováno v:
Journal of Multidisciplinary Healthcare, Vol Volume 15, Pp 553-566 (2022)
Birutė Tumienė,1,2 Mireia del Toro Riera,3 Jurgita Grikiniene,4 Rūta Samaitiene-Aleknienė,4 Rūta Praninskienė,4 Ahmad Ardeshir Monavari,5,6 Jolanta Sykut-Cegielska7 1Institute of Biomedical Sciences, Faculty of Medicin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/133a75f48ecd4082a6a0c1fc344c5fdc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Molema, Femke, Gleich, Florian, Burgard, Peter, van der Ploeg, Ans T., Summar, Marshall L., Chapman, Kimberly A., Barić, Ivo, Lund, Allan M., Kölker, Stefan, Williams, Monique, Hörster, F., Jelsig, A.M., de Lonlay, P., Wijburg, F.A., Bosch, A., Freisinger, P., Posset, R., Augoustides‐Savvopoulou, P., Avram, P., Deleanu, C., Baumgartner, M.R., Häberle, J., Blasco‐ Alonso, J., Burlina, A.B., Rubert, L., Cazorla, A. Garcia, Saladelafont, E. Cortes i, Dionisi‐ Vici, C., Martinelli, D., Dobbelaere, D., Mention, K., Grünewald, S., Chakrapani, A., Hwu, Wuh‐Liang, Chien, Yin‐Hsiu, Lee, Ni‐Chung, Karall, D., Scholl‐Bürgi, S., Lachmann, R., De Laet, C., Matsumoto, S., de Meirleir, L., Mühlhausen, C., Schiff, M., Peña‐Quintana, L., Djordjevic, M., Sarajlija, A., Sykut‐Cegielska, J., Wisniewska, A., Leao‐Teles, E., Alves, S., Vara, R., Vives‐Pinera, I., Ortega, D.G., Morris, A., Zeman, J., Honzik, T., Chabrol, B., Arnaudo, F., Cano, A., Thompson, N., Eyskens, F., Lindner, M., Lüsebrink, N., Jalan, A., Sokal, E., Legros, V., Nassogne, M.C., Additional individual contributors from E‐IMD
Publikováno v:
Molema, F, Gleich, F, Burgard, P, van der Ploeg, A T, Summar, M L, Chapman, K A, Barić, I, Lund, A M, Kölker, S, Williams, M & Additional individual contributors from E-IMD 2019, ' Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 42, no. 6, pp. 1162-1175 . https://doi.org/10.1002/jimd.12066
Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(6), 1162-1175. Springer Netherlands
Journal of inherited metabolic disease, 42(6), 1162-1175. Springer Netherlands
Journal of inherited metabolic disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(6), 1162-1175. Springer Netherlands
Journal of inherited metabolic disease, 42(6), 1162-1175. Springer Netherlands
Journal of inherited metabolic disease
Organic acidurias (OAD) and urea-cycle disorders (UCD) are rare inherited disorders affecting amino acid and protein metabolism. As dietary practice varies widely, we assessed their long-term prescribed dietary treatment against published guideline a
Inherited disorders of neurotransmitter metabolism are rare neurodevelopmental diseases presenting with movement disorders and global developmental delay. This study presents the results of the first standardized deep phenotyping approach and describ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::be43f98c5cd85161ef6cf9af75f8240d
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025514
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025514
Autor:
Pearson TS, Gilbert L, Opladen T, Garcia-Cazorla A, Mastrangelo M, Leuzzi V, Tay SK, Sykut-Cegielska J, Pons R, Mercimek-Andrews S, Kato M, Lücke T, Oppebøen M, Kurian M, Steel D, Manti F, Meeks KD, Jeltsch K, Flint L
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin, leading to a complex syndrome of motor, behavi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::053bcaf4d874f4ad6260692f6e4a8521
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17726
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17726
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin, leading to a complex syndrome of motor, behavi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::e6f0720eaf22a50b7b6f0be4bb57306b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3077671
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3077671
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A.M., Wijburg, F.A., Freisinger, P., Baric, I., Baumgartner, M.R., Burgard, P., Burlina, A.B., Chapman, K.A., Cortés-Saladelafont E, Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J.H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S.
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4602e0a82e8ffe2453d7ffca3b2db7bc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13381
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13381