Zobrazeno 1 - 10
of 173
pro vyhledávání: '"Sweeney MG"'
Autor:
Suetterlin, K, Matthews, E, Sud, R, McCall, S, Fialho, D, Burge, J, Jayaseelan, D, Haworth, A, Sweeney, MG, Kullmann, DM, Schorge, S, Hanna, MG, Männikkö, R
High throughput DNA sequencing is increasingly employed to diagnose single gene neurological and neuromuscular disorders. Large volumes of data present new challenges in data interpretation and its useful translation into clinical and genetic counsel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::3aba0bee89cdf8b62a0959bff6cf2733
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113743/11/awab344.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113743/11/awab344.pdf
Autor:
Bugiardini, E, Poole, OV, Manole, A, Pittman, AM, Horga, A, Hargreaves, IP, Woodward, CE, Sweeney, MG, Holton, JL, Taanman, J-W, Plant, GT, Poulton, J, Zeviani, M, Ghezzi, D, Taylor, J, Smith, C, Fratter, C, Kanikannan, MA, Paramasivam, A, Thangaraj, K, Spinazzola, A, Holt, IJ, Houlden, H, Hanna, MG, Pitceathly, RD
Publikováno v:
Neurology: Genetics
Objective Pathologic ribonuclease H1 (RNase H1) causes aberrant mitochondrial DNA (mtDNA) segregation and is associated with multiple mtDNA deletions. We aimed to determine the prevalence of RNase H1 gene (RNASEH1) mutations among patients with mitoc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::13b81499405365a08332634cbd3fa95d
http://europepmc.org/articles/PMC5413961
http://europepmc.org/articles/PMC5413961
Publikováno v:
In The Lancet 2000 356(9247):2068-2069
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pitceathly RD, Murphy SM, Cottenie E, Chalasani A, Sweeney MG, Woodward C, Mudanohwo EE, Hargreaves I, Heales S, Land J, Holton JL, Houlden H, Blake J, Champion M, Flinter F, Robb SA, Page R, Rose M, Palace J, Crowe C
Publikováno v:
Neurology; 9/11/2012, Vol. 79 Issue 11, p1145-1154, 10p