Zobrazeno 1 - 10
of 167
pro vyhledávání: '"Sweeney, M G"'
Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant disorder characterized by a triad of chorea, psychiatric disturbance and cognitive decline. Around 1% of patients with HD-like symptoms lack the causative HD expansion and are considered HD phenoco
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::22a78ba408d76443fc3cac0322d3a54d
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3153727
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3153727
Autor:
Jacobi, H., Bauer, Peter, Giunti, P., Labrum, R., Sweeney, M. G., Charles, P., Durr, A., Marelli, C., Globas, C., Linnemann, C., Schols, L., Rakowicz, M., Rola, R., Zdzienicka, E., Schmitz-Hubsch, T., Facellu, R., Mariotti, C., Tomasello, C., Baliko, L., Melegh, B., Filla, A., Rinaldi, C., van de Warrenburg, B. P., Verstappen, CCP, Szymanski, S., Berciano, J., Infante, J., Timmann-Braun, Dagmar, Boesch, S., Hering, S., Depondt, C., Pandolfo, M., Kang, J. S., Ratzka, S., Schulz, J., du Montcel, S. T., Klockgether, T.
Poster-Abstract
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=unidue___bib::6124d3f55b5e497586876bef4504a0f2
Autor:
Sinha K K, Worth P F, Jha D K, Sinha S, Stinton V J, Davis M B, Wood N W, Sweeney M G, Bhatia K P, Sinha, K K, Worth, P F, Jha, D K, Sinha, S, Stinton, V J, Davis, M B, Wood, N W, Sweeney, M G, Bhatia, K P
Publikováno v:
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Mar2004, Vol. 75 Issue 3, p448-452, 5p
Eighty-nine index patients from 85 families were defined as having Leber hereditary optic neuropathy (LHON) by the presence of one of the mtDNA mutations at positions 11778 (66 families), 3460 (8 families), or 14484 (11 families). There were 62 secon
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f2f1df7c26b59c396a18be4a1c00178e
https://europepmc.org/articles/PMC1801226/
https://europepmc.org/articles/PMC1801226/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
We have previously described a family with a neurological syndrome comprising neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa, and variable sensory neuropathy, seizures, and mental retardation or dementia. This is associated with a heteropla
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::abdbf6e892c166a03ed57625c5baebb2
https://europepmc.org/articles/PMC1684296/
https://europepmc.org/articles/PMC1684296/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.