Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"Svenstrup, K."'
Autor:
Kjældgaard AL, Pilely K, Olsen KS, Øberg Lauritsen A, Wørlich Pedersen S, Svenstrup K, Karlsborg M, Thagesen H, Blaabjerg M, Theódórsdóttir Á, Gundtoft Elmo E, Torvin Møller A, Pedersen NA, Kirkegaard N, Møller K, Garred P
Publikováno v:
Journal of Inflammation Research, Vol Volume 14, Pp 1043-1053 (2021)
Anne-Lene Kjældgaard,1,2 Katrine Pilely,1 Karsten Skovgaard Olsen,2 Anne Øberg Lauritsen,2 Stephen Wørlich Pedersen,3 Kirsten Svenstrup,3,4 Merete Karlsborg,4 Helle Thagesen,5 Morten Blaabjerg,5 Ásta Theódórsdóttir,6 Elisabeth Gundtoft Elmo,3
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8aaef6c5c7044c7789d2318a4cf8b7b7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
IMPORTANCE Molecular diagnosis is difficult to achieve in disease groups with a highly heterogeneous genetic background, such as cerebellar ataxia (CA). In many patients, candidate gene sequencing or focused resequencing arrays do not allow investiga
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f6b68737324ff67eb7f8a20a311aa1bb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107432
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107432
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica. May2014, Vol. 129 Issue 5, p330-334. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Spinal Cord. Jan2014, Vol. 52 Issue 1, p77-79. 3p. 1 Chart, 1 Graph.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lindquist, S. G., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L. H., Vestergaard, Karsten, Hjermind, L. E., Stokholm, J., Andersen, B. B., Johannsen, P., Nielsen, J. E.
Publikováno v:
Lindquist, S G, Duno, M, Batbayli, M, Puschmann, A, Braendgaard, H, Mardosiene, S, Svenstrup, K, Pinborg, L H, Vestergaard, K, Hjermind, L E, Stokholm, J, Andersen, B B, Johannsen, P & Nielsen, J E 2013, ' Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease ', Clinical Genetics, vol. 83, no. 3, pp. 279-283 . https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x
Lindquist, S G, Dunø, M, Batbayli, M, Puschmann, A, Braendgaard, H, Mardosiene, S, Svenstrup, K, Pinborg, L H, Vestergaard, K, Hjermind, L E, Stokholm, J, Andersen, B B, Johannsen, P & Nielsen, J E 2013, ' Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease ', Clinical Genetics, vol. 83, no. 3, pp. 279-83 . https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x
Lindquist, S G, Dunø, M, Batbayli, M, Puschmann, A, Braendgaard, H, Mardosiene, S, Svenstrup, K, Pinborg, L H, Vestergaard, K, Hjermind, L E, Stokholm, J, Andersen, B B, Johannsen, P & Nielsen, J E 2013, ' Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease ', Clinical Genetics, vol. 83, no. 3, pp. 279-83 . https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x
Recently, a hexanucleotide (GGGGCC) repeat expansion in the first intron of C9ORF72 was reported as the cause of chromosome 9p21-linked frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis (FTD-ALS). We here report the prevalence of the expansion in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3b07273650dffb06dca1107d188a5b02
https://vbn.aau.dk/da/publications/8ac68839-2bae-46b1-983f-3107e64d7cc7
https://vbn.aau.dk/da/publications/8ac68839-2bae-46b1-983f-3107e64d7cc7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.