Zobrazeno 1 - 10
of 2 300
pro vyhledávání: '"Sveden, A."'
Autor:
Dustin Baldridge, Levi Kaster, Catherine Sancimino, Siddharth Srivastava, Sophie Molholm, Aditi Gupta, Inez Oh, Virginia Lanzotti, Daleep Grewal, Erin Rooney Riggs, Juliann M. Savatt, Rachel Hauck, Abigail Sveden, the Brain Gene Registry Consortium, John N. Constantino, Joseph Piven, Christina A. Gurnett, Maya Chopra, Heather Hazlett, Philip R. O. Payne
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Monogenic disorders account for a large proportion of population-attributable risk for neurodevelopmental disabilities. However, the data necessary to infer a causal relationship between a given genetic variant and a particular neurodevelopm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c91cc2f5915d408b8ccfe4e165650b1d
Autor:
Küng, Enn
Publikováno v:
Труды исторического факультета СПбГУ / Proceedings of the History Department of the Saint-Petersburg State University. (10):150-156
Externí odkaz:
https://www.ceeol.com/search/article-detail?id=144431
Autor:
Alexandra Santana Almansa, Dustin L. Gable, Zoë Frazier, Abigail Sveden, Aisling Quinlan, Maya Chopra, Sara A. Lewis, Michael Kruer, Annapurna Poduri, Siddharth Srivastava
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 2, Pp 251-262 (2024)
Abstract Objective Evaluation of the clinical utility of a genetic diagnosis in CP remains limited. We aimed to characterize the clinical utility of a genetic diagnosis by exome sequencing (ES) in patients with CP and related motor disorders. Methods
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/178ffed6ae024256808885642165fd18
Autor:
Gropman, A., Smith-Hicks, C.L., Neul, J., Agosto, J.A. Martinez, German, K., Izumi, K., Abbeduto, L., Dawalt, L., Wangler, M., Wasserstein, M., Storch, Eric A., Cohen, J.S., Samaco, R., Molholm, S., Shankar, S., Srivastava, S., Walkley, S., Sveden, A., Dies, K., Gupta, Aditi, Oh, Inez, Hauck, Rachel, Chopra, Maya, Savatt, Juliann M., Bingaman, Taylor I., Good, Molly E., Morgan, Alexis, Cooney, Caitlin, Rossel, Allison M., VanHoute, Bryanna, Cordova, Ineke, Mahida, Sonal, Lanzotti, Virginia, Baldridge, Dustin, Gurnett, Christina A., Piven, Joseph, Hazlett, Heather, Pomeroy, Scott L., Sahin, Mustafa, Payne, Philip R.O., Riggs, Erin Rooney, Constantino, John N.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine March 2024 26(3)
Publikováno v:
Byggeri + Arkitektur; 2024, Issue 134, p32-32, 1p
Autor:
Ineke Cordova, Alyssa Blesson, Juliann M. Savatt, Abigail Sveden, Sonal Mahida, Heather Hazlett, Erin Rooney Riggs, Maya Chopra
Publikováno v:
Genes, Vol 15, Iss 4, p 423 (2024)
Pathogenic ASH1L variants have been reported in probands with broad phenotypic presentations, including intellectual disability, autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, seizures, congenital anomalies, and other skeletal, m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/94027c3a7577418195ffa81928bb0a79
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Santana Almansa, Alexandra, Gable, Dustin L., Frazier, Zoë, Sveden, Abigail, Quinlan, Aisling, Chopra, Maya, Lewis, Sara A., Kruer, Michael, Poduri, Annapurna, Srivastava, Siddharth
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology; Feb2024, Vol. 11 Issue 2, p251-262, 12p