Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes

Autor: Rao, Rashmi, Cuthbertson, David, Nagamani, Sandesh C.S., Sutton, Vernon Reid, Lee, Brendan H., Krischer, Jeffrey, Krakow, Deborah

Publikováno v: In American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM July 2021 3(4)

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

Autor: Küry, Sébastien, van Woerden, Geeske M., Besnard, Thomas, Proietti Onori, Martina, Latypova, Xénia, Towne, Meghan C., Cho, Megan T., Prescott, Trine E., Ploeg, Melissa A., Sanders, Stephan, Stessman, Holly A.F., Pujol, Aurora, Distel, Ben, Robak, Laurie A., Bernstein, Jonathan A., Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Lesca, Gaëtan, Sellars, Elizabeth A., Berg, Jonathan, Carré, Wilfrid, Busk, Øyvind Løvold, van Bon, Bregje W.M., Waugh, Jeff L., Deardorff, Matthew, Hoganson, George E., Bosanko, Katherine B., Johnson, Diana S., Dabir, Tabib, Holla, Øystein Lunde, Sarkar, Ajoy, Tveten, Kristian, de Bellescize, Julitta, Braathen, Geir J., Terhal, Paulien A., Grange, Dorothy K., van Haeringen, Arie, Lam, Christina, Mirzaa, Ghayda, Burton, Jennifer, Bhoj, Elizabeth J., Douglas, Jessica, Santani, Avni B., Nesbitt, Addie I., Helbig, Katherine L., Andrews, Marisa V., Begtrup, Amber, Tang, Sha, van Gassen, Koen L.I., Juusola, Jane, Foss, Kimberly, Enns, Gregory M., Moog, Ute, Hinderhofer, Katrin, Paramasivam, Nagarajan, Lincoln, Sharyn, Kusako, Brandon H., Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Nowak, Catherine B., Cherot, Elouan, Simonet, Thomas, Ruivenkamp, Claudia A.L., Hahn, Sihoun, Brownstein, Catherine A., Xia, Fan, Schmitt, Sébastien, Deb, Wallid, Bonneau, Dominique, Nizon, Mathilde, Quinquis, Delphine, Chelly, Jamel, Rudolf, Gabrielle, Sanlaville, Damien, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Toutain, Annick, Sutton, Vernon R., Thies, Jenny, Peart-Vissers, Lisenka E.L.M., Boisseau, Pierre, Vincent, Marie, Grabrucker, Andreas M., Dubourg, Christèle, Tan, Wen-Hann, Verbeek, Nienke E., Granzow, Martin, Santen, Gijs W.E., Shendure, Jay, Isidor, Bertrand, Pasquier, Laurent, Redon, Richard, Yang, Yaping, State, Matthew W., Kleefstra, Tjitske, Cogné, Benjamin, Petrovski, Slavé, Retterer, Kyle, Eichler, Evan E., Rosenfeld, Jill A., Agrawal, Pankaj B., Bézieau, Stéphane, Odent, Sylvie, Elgersma, Ype, Mercier, Sandra

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 2 November 2017 101(5):768-788

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.