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Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 26-29 (2021)
La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastor- no genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo qu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1de019c7404346828a73c5dbd6b5d10e
Autor:
Alberto Rivera Gallego, Susana Rivera García, Ana Arévalo Gómez, Beatriz Buño Ramilo, Ana María Bravo Blanco, Roi Suárez Gil
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 9-14 (2021)
Las enfermedades minoritarias constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia, con un origen genético en la mayoría de los casos y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Conocer las
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67b240f2987c484a9aa7a5145b2c9965
Autor:
Ana Arévalo Gómez, Susana Rivera García, Oscar Porto Fuentes, Fernando de la Iglesia Martínez
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 15-17 (2021)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler- Weber, es una entidad infradiagnosticada y el retraso diagnóstico es fre- cuente, lo que va a difi el screening y tratamiento preventivo de los pacientes y de sus familiares afe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/391d3100741747eebb41174ccea65bb7
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 73, Iss 2, Pp 55-63 (2012)
OBJETIVO: Mostrar la actividad real que realizan los internistas en los distintos hospitales públicos gallegos. La finalidad es obtener una foto de la organización de los Servicios de Medicina Interna (SMI) de nuestra Comunidad Autónoma. MATERIAL
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https://doaj.org/article/872e73389b3c47c5b3817d5542f194ff
Autor:
Roi Suárez Gil, Susana Rivera García, Ana Arévalo Gómez, Alberto Rivera Gallego, Ana Mara Bravo Blanco, Beatriz Buño Ramilo
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 9-14 (2021)
Las enfermedades minoritarias constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia, con un origen genético en la mayoría de los casos y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Conocer las
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc76dc584246be7a912c02e3f6a12ed5
https://galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=2514
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Autor:
Susana Rivera García, Ana Arévalo Gómez, Fernando de la Iglesia Martínez, Oscar Porto Fuentes
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 15-17 (2021)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler- Weber, es una entidad infradiagnosticada y el retraso diagnóstico es fre- cuente, lo que va a difi el screening y tratamiento preventivo de los pacientes y de sus familiares afe
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01dc90da4131ddd2f81f6f3485616a9f
https://galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=2515
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Autor:
Benjamín Gómez-Díaz, Antonio Miranda-Duarte, Ramón Mauricio Coral-Vázquez, G. Escobar-Cedillo, Blanca Flores-Ávalos, Luz Berenice López-Hernández, Rosa Elena Escobar-Cedillo, N. Esquitin-Garduño, Susana Rivera García, V. I. Orellana-Villazón
Publikováno v:
Neurophysiology. 49:357-362
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressing disorder characterized by muscle wasting and weakness due to the absence or alteration of the function of dystrophin that protects muscle cells from mechanical stress induced by a movement during con
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::39f2de5428f2249dc91b7d2350e5e829
https://doi.org/10.1007/s11062-018-9695-5
https://doi.org/10.1007/s11062-018-9695-5
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 26-29 (2021)
La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastor- no genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo qu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a5cfc6085e430f4a88667a615436681
https://doi.org/10.22546/59/2518
https://doi.org/10.22546/59/2518
Publikováno v:
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7c59278c61ea4a35947e5ed831919bd
http://hdl.handle.net/20.500.11940/2887
http://hdl.handle.net/20.500.11940/2887
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 73, Iss 2, Pp 55-63 (2012)
espanolOBJETIVO: Mostrar la actividad real que realizan los internistas en los distintos hospitales publicos gallegos. La finalidad es obtener una foto de la organizacion de los Servicios de Medicina Interna (SMI) de nuestra Comunidad Autonoma. MATER
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef945e419659230dda88c8c4b4af0713
https://doi.org/10.22546/18/302
https://doi.org/10.22546/18/302