Zobrazeno 1 - 10
of 79
pro vyhledávání: '"Susan, A I"'
Autor:
André B. P. van Kuilenburg, Carla E. M. Hollak, Ana Travella, Melisa Jacobs, Lucas D. Gentilini, René Leen, Karen M. M. Ghauharali-van der Vlugt, Femke S. Beers Stet, Susan M. I. Goorden, Sanne van der Veen, Marcelo Criscuolo, Mariana Papouchado
Publikováno v:
Drugs in R&D, Vol 23, Iss 2, Pp 141-153 (2023)
Abstract Background and Objective Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A (aGal A). Since 2001, two different enzyme replacement therapies have been authorized, with agalsidase b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b2d93e11b6841dfa83050c783069b9b
Autor:
Karlien L. M. Coene, Corrie Timmer, Susan M. I. Goorden, Amber E. tenHoedt, Leo A. J. Kluijtmans, Mirian C. H. Janssen, Alexander J. M. Rennings, Hubertus C. M. T. Prinsen, Mirjam M. C. Wamelink, George J. G. Ruijter, Irene M. L. W. Körver‐Keularts, M. Rebecca Heiner‐Fokkema, Francjan J. vanSpronsen, Carla E. Hollak, Frédéric M. Vaz, Annet M. Bosch, Marleen C. D. G. Huigen
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 70-79 (2021)
Abstract Background Reliable measurement of phenylalanine (Phe) is a prerequisite for adequate follow‐up of phenylketonuria (PKU) patients. However, previous studies have raised concerns on the intercomparability of plasma and dried blood spot (DBS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d052d767889e424bba5ce6198d1a2d46
Autor:
Jason M R Gill, Carlos Celis-Morales, Mirthe Muilwijk, Irene G M van Valkengoed, Frédéric M Vaz, Susan M I Goorden, Michel H Hof, Karen Ghauharali-van der Vlugt, Femke S Beers-Stet
Publikováno v:
BMJ Open Diabetes Research & Care, Vol 8, Iss 1 (2020)
Introduction People of South Asian origin are at high risk of type 2 diabetes (T2D), but the underpinning mechanisms are not fully understood. We determined ethnic differences in acylcarnitine, amino acid and sphingolipid concentrations and determine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8c49b90a75841f9a8c6429f5ab29b0e
Autor:
Yorrick R. J. Jaspers, Sacha Ferdinandusse, Inge M. E. Dijkstra, Rinse Willem Barendsen, Henk van Lenthe, Wim Kulik, Marc Engelen, Susan M. I. Goorden, Frédéric M. Vaz, Stephan Kemp
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
Peroxisomes are subcellular organelles that are involved in various important physiological processes such as the oxidation of fatty acids and the biosynthesis of bile acids and plasmalogens. The gold standard in the diagnostic work-up for patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39884059acde493ba747110dd47b7f0c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Femke S. Stet, Frédéric M. Vaz, Johanne H. Klinkspoor, Susan M. I. Goorden, Riekelt H. Houtkooper, Martin A. T. Vervaart, Hilary J. Vernon, Ronald J.A. Wanders, Henk van Lenthe, Willem Kulik
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease, 45(1), 29-37. Springer Netherlands
Barth syndrome is an X-linked disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy and neutropenia, caused by deleterious variants in TAFAZZIN. This gene encodes a phospholipid-lysophospholipid transacylase that is required for the remodeling
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d2bd8bd17b69fe1edd059a260cc8b45
https://doi.org/10.1002/jimd.12425
https://doi.org/10.1002/jimd.12425
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jaap Bakker, Cacha Peeters, Ed Jacobs, Susan M. I. Goorden, Marieke Peetsold, Martijn H. Breuning, Monique Williams, Lydia Hussaarts-Odijk
Publikováno v:
Journal of Child Neurology, 36(4), 310-323. SAGE Publishing
Journal of Child Neurology, 36(4), 310-323. SAGE PUBLICATIONS INC
Journal of Child Neurology, 36(4), 310-323. SAGE PUBLICATIONS INC
Fumarase deficiency (FD) is a rare and severe autosomal disorder, caused by inactivity of the enzyme fumarase, due to biallelic mutations of the fumarase hydratase ( FH) gene. Several pathogenic mutations have been published. The article describes an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6199319ea23f6931563aa5bc6acfdbe1
https://doi.org/10.1177/0883073820962931
https://doi.org/10.1177/0883073820962931