Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder

Autor: Martin, Carol-Anne, Sarlós, Kata, Logan, Clare V., Singh Thakur, Roshan, Parry, David A., Bizard, Anna H., Leitch, Andrea, Cleal, Louise, Shaukat Ali, Nadia, Al-Owain, Mohammed A., Allen, William, Altmüller, Janine, Aza-Carmona, Miriam, Barakat, Bushra A.Y., Barraza-García, Jimena, Begtrup, Amber, Bogliolo, Massimo, Cho, Megan T., Cruz-Rojo, Jaime, Mundi Dhahrabi, Hassan Ali, Elcioglu, Nursel H., GOSgene, Gorman, Gráinne S., Jobling, Rebekah, Kesterton, Ian, Kishita, Yoshihito, Kohda, Masakazu, Quesne Stabej, Polona Le, Jassim Malallah, Asam, Nürnberg, Peter, Ohtake, Akira, Okazaki, Yasushi, Pujol i Calvet, M. Roser, Ramírez de Haro, Ma. José, Revah-Politi, Anya, Shimura, Masaru, Stevens, Paul, Taylor, Robert W., Turner, Lesley, Williams, Hywel, Wilson, Carolyn, Yigit, Gökhan, Zahavich, Laura, Alkuraya, Fowzan S., Surrallés Calonge, Jordi, Iglesias, Alejandro, Murayama, Kei, Wollnik, Bernd, Dattani, Mehul, Heath, Karen E., Hickson, Ian D., Jackson, Andrew P.

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Recercat: Dipósit de la Recerca de Catalunya
Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya

Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. Diagnostically, a hallmark feature is the prese

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::145bbb6b4d8ae759c91bfcfea2bcfdd7
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3452

Marcadors genètics d'eficàcia i toxicitat en el tractament del càncer colorectal

Autor: Riera Armengol, Pau

Publikováno v: Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA

[cat] El càncer colorectal (CCR) és una neoplàsia molt freqüent que causa una elevada mortalitat arreu del món. Els fàrmacs més utilitzats en el seu maneig són quimioteràpics (fluoropirimidines, oxaliplatí i irinotecan), agents biològics c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::aa0e00b7050b714b74dc896df0c105fa
http://hdl.handle.net/2445/175694