Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"Sunitha Balaraju"'
Autor:
Serdal Gungor, Yavuz Oktay, Semra Hiz, Álvaro Aranguren-Ibáñez, Ipek Kalafatcilar, Ahmet Yaramis, Ezgi Karaca, Uluc Yis, Ece Sonmezler, Burcu Ekinci, Mahmut Aslan, Elmasnur Yilmaz, Bilge Özgör, Sunitha Balaraju, Nora Szabo, Steven Laurie, Sergi Beltran, Daniel G. MacArthur, Denisa Hathazi, Ana Töpf, Andreas Roos, Hanns Lochmuller, Isabelle Vernos, Rita Horvath
Publikováno v:
iScience, Vol 24, Iss 1, Pp 101948- (2021)
Summary: Microtubules help building the cytoskeleton of neurons and other cells. Several components of the gamma-tubulin (γ-tubulin) complex have been previously reported in human neurodevelopmental diseases. We describe two siblings from a consangu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e92aa318b974cfabac7dd6e6609004b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Polavarapu, Kiran, Sunitha, Balaraju, Töpf, Ana, Preethish-Kumar, Veeramani, Thompson, Rachel, Vengalil, Seena, Nashi, Saraswati, Bardhan, Mainak, Sanka, Sai Bhargava, Huddar, Akshata, Unnikrishnan, Gopikrishnan, Arunachal, Gautham, Girija, Manu Santhappan, Porter, Anna, Azuma, Yoshiteru, Lorenzoni, Paulo José, Baskar, Dipti, Anjanappa, Ram Murthy, Keertipriya, Madassu, Padmanabh, Hansashree
Publikováno v:
Brain: A Journal of Neurology; Jan2024, Vol. 147 Issue 1, p281-296, 16p
Autor:
Uluç Yiş, Denisa Hathazi, Serdal Güngör, Ezgi Karaca, Ipek Kalafatcilar, Ahmet Yaramis, Ece Sonmezler, Nóra Zs Szabó, Ana Töpf, Elmasnur Yilmaz, Daniel G. MacArthur, Andreas Roos, Burcu Ekinci, Sunitha Balaraju, Steven Laurie, Bilge Özgör, Rita Horvath, Mahmut Aslan, Isabelle Vernos, Yavuz Oktay, Semra Hiz, Hanns Lochmüller, Sergi Beltran, Álvaro Aranguren-Ibáñez
Publikováno v:
iScience
iScience, Vol 24, Iss 1, Pp 101948-(2021)
iScience, Vol 24, Iss 1, Pp 101948-(2021)
Summary Microtubules help building the cytoskeleton of neurons and other cells. Several components of the gamma-tubulin (γ-tubulin) complex have been previously reported in human neurodevelopmental diseases. We describe two siblings from a consangui
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7396541582b104f4e888201af99ec4d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elmasnur Yilmaz, Sunitha Balaraju, Serdal Güngör, Yavuz Oktay, Semra Hiz, Ana Töpf, Hanns Lochmüller, Daniel G. MacArthur, Rachel Thompson, Uluç Yiş, Rita Horvath, Steven Laurie, Andreas Roos, Ahmet Yaramis, Ece Sonmezler
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG
A distinct neurodevelopmental phenotype characterised mainly by mild motor and language delay and facial dysmorphism, caused by heterozygous de novo or dominant variants in the TLK2 gene has recently been described. All cases reported carried either
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d4ae66386100761b3649aba86ab8c066
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293649
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293649
Autor:
Grace McMacken, Judith Cossins, Seena Vengalil, Robert McFarland, Charu Deshpande, Rita Horvath, Astrid Pechmann, Helen Roper, Sunitha Balaraju, Robert W. Taylor, Saraswati Nashi, Nalini Atchayaram, Janbernd Kirschner, Kiran Polavarapu, David Beeson, Steven Laurie, Ana Töpf, Niranjan Prakash Mahajan, Veeramani Preethish Kumar, Ines A. Barbosa, Hanns Lochmüller
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders caused by mutations which lead to impaired neuromuscular transmission. SLC25A1 encodes a mitochondrial citrate carrier, associated mainly with the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13f20bae1015e38441624b4a45e35f05
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/310287
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/310287
Autor:
Francis, Amirtharaj1, Sunitha, Balaraju2, Vinodh, Kandavalli1, Polavarapu, Kiran3, Katkam, Shiva Krishna1, Modi, Sailesh3, Bharath, M. M. Srinivas4, Gayathri, Narayanappa2, Nalini, Atchayaram3 atchayaramnalini@yahoo.co.in, Thangaraj, Kumarasamy1 thangs@ccmb.res.in
Publikováno v:
PLoS ONE. Jul2014, Vol. 9 Issue 7, p1-11. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.