Zobrazeno 1 - 10
of 105
pro vyhledávání: '"Suela Javier"'
Autor:
Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57
Autor:
Prieto Belén, Adiego Begoña, Suela Javier, Martín Inmaculada, Santacruz Belén, García-Planells Javier, Gil Mar, González Concepción, Eva Barrenechea
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 3, Pp 669-81 (2020)
In this paper, the scientific societies SEGO, SEQCML and AEDP provide a series of consensus-based recommendations for prenatal screening and diagnosis of genetic abnormalities. A set of evaluation indicators are also proposed as a means to improve th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa7a012747bf43c1ae1f2b8e19852c3c
Autor:
Prieto-García Belén, Adiego Begoña, Suela Javier, Martín Inmaculada, Santacruz Belén, García-Planells Javier, Gil Mar, González Concepción, Eva Barrenechea
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 3, Pp 669-81 (2020)
El objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desd
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6291fb9a8e12456ea2c101faf3256b0b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carracedo, Alma, Salido, Marta, Corominas, Josep M., Rojo, Federico, Ferreira, Bibiana I., Suela, Javier, Tusquets, Ignasi, Corzo, Cristina, Segura, Marcel, Espinet, Blanca, Cigudosa, Juan C., Arumi, Montserrat, Albanell, Joan, Serrano, Sergi, Solé, Francesc
Publikováno v:
In Cancer Genetics April 2012 205(4):138-146
Autor:
Querejeta, María Eugenia, Nieva, Beatriz, Navajas, Juncal, Cigudosa, Juan Cruz, Suela, Javier
Publikováno v:
In Diagnóstico Prenatal April-June 2012 23(2):49-55
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.