Zobrazeno 1 - 10
of 231
pro vyhledávání: '"Sucrase-isomaltase deficiency"'
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 11, Iss 4, Pp 225-231 (2024)
Aim: Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is an autosomal recessive disease with a mutation in the sucrase-isomaltase (SI) gene and disaccharide maldigestion. With limited data, the estimated incidence of this disease is 57.59/10⁶ births
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e2b6c94578943f6889fe0b19d5d6785
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 17, Pp 15-21 (2024)
Kristine Andersen,1,2 Torben Hansen,3 Marit Eika Jørgensen,2,4,5 Ninna Senftleber2,4 1Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark; 2Steno Diabetes Center Greenland, Nuuk, Greenland; 3Novo Nordisk Foundation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16c45daacd6a4ac5b848b7fc3031af79
Autor:
Ninna Karsbæk Senftleber, Kristine Skøtt Pedersen, Cecilie Schnoor Jørgensen, Hanne Pedersen, Marie Mathilde Bjerg Christensen, Emilie Kabel Madsen, Kristine Andersen, Emil Jørsboe, Matthew Paul Gillum, Michael Bom Frøst, Torben Hansen, Marit Eika Jørgensen
Publikováno v:
International Journal of Circumpolar Health, Vol 82, Iss 1 (2023)
ABSTRACTIn Greenland, traditional marine foods are increasingly being replaced by sucrose- and starch-rich foods. A knock-out c.273_274delAG variant in the sucrase-isomaltase (SI) gene is relatively common in Greenland, with homozygous carriers being
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/32a54b5072174977b2084fe1d15aac67
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 16, Pp 31-39 (2023)
Ninna Karsbæk Senftleber,1,* Stina Ramne,2,* Ida Moltke,3 Marit Eika Jørgensen,1,4,5 Anders Albrechtsen,3 Torben Hansen,2 Mette K Andersen2 1Clinical Research, Copenhagen University Hospital – Steno Diabetes Center Copenhagen, Herlev, Den
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d93c1ecbd6f8484a8fb856ff32aa43c8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Background: Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is an autosomal recessive inherited disease that leads to the maldigestion of disaccharides and is associated with mutation of the sucrase-isomaltase (SI) gene. Cases of CSID are not very pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3bf4bb256144553994d64457f6f0b66
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.