Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"Submicroscopic chromosomal changes"'
Autor:
Møller R; Forskningsenheden, Epilepsihospitalet Filadelfia, 4293 Dianalund, Denmark., Hjalgrim H
Publikováno v:
Ugeskrift for laeger [Ugeskr Laeger] 2011 Apr 18; Vol. 173 (16-17), pp. 1201-4.
Autor:
Rikke, Møller, Helle, Hjalgrim
Publikováno v:
Ugeskrift for laeger. 173(16-17)
Idiopathic generalised epilepsies (IGEs) affect up to 0.3% of the general population. Genetic factors play a predominant role in the aetiology of IGEs. Molecular genetic studies have mainly identified causative gene mutations in rare monogenic forms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e22ad26068331c0aebf6431b4d80f024
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21501562
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21501562
Publikováno v:
Møller, R S & Hjalgrim, H 2011, ' Submikroskopiske kromosomforandringer disponerer til epilepsi ', Ugeskrift for Laeger, bind 173, nr. 16-17, s. 1201-4 .
Idiopathic generalised epilepsies (IGEs) affect up to 0.3% of the general population. Genetic factors play a predominant role in the aetiology of IGEs. Molecular genetic studies have mainly identified causative gene mutations in rare monogenic forms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::fe0c255990ee3f39bfbbe8748091bf77
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/6dfadaf3-a312-42fa-b850-fae0b1454599
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/6dfadaf3-a312-42fa-b850-fae0b1454599
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background The recurrent ∼ 600 kb 16p11.2 microdeletion is among the most commonly known genetic etiologies of autism spectrum disorder, overweightness, and related neurodevelopmental disorders. Case presentation Our patient is a 2-year-ol
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/710b35ccf60642f2b6335c56d4437970
Autor:
Goyal, Manisha1, Faruq, Mohammed2 faruq.mohd@igib.in, Gupta, Ashok1, Shrivastava, Divya3, Shamim, Uzma2
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology. Nov/Dec2022, Vol. 25 Issue 6, p1067-1074. 8p.
Autor:
F Simone, C. Liccese, R. Davanzo, C. Dilucca, Maria Giovanna Lupo, Domenico Dell’Edera, Arianna Allegretti
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Journal of Medical Case Reports
Journal of Medical Case Reports
Background The recurrent ∼ 600 kb 16p11.2 microdeletion is among the most commonly known genetic etiologies of autism spectrum disorder, overweightness, and related neurodevelopmental disorders. Case presentation Our patient is a 2-year-old white g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00a884a074fe3d460702ee6283dc900e
http://link.springer.com/article/10.1186/s13256-018-1587-1
http://link.springer.com/article/10.1186/s13256-018-1587-1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Obstetrician & Gynaecologist. Apr2013, Vol. 15 Issue 2, p80-84. 5p.
Autor:
Viaggi, Chiara, Cavani, S., Malacarne, M., Floriddia, F., Zerega, G., Baldo, C., Mogni, M., Castagnetta, M., Piombo, G., Coviello, D., Camandona, F., Lijoi, D., Insegno, W., Traversa, M., Pierluigi, M.
Publikováno v:
Journal of Applied Genetics; Aug2013, Vol. 54 Issue 3, p353-359, 7p