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Autor:
Johanna Ranta‐aho, Kevin J. Felice, Per Harald Jonson, Jaakko Sarparanta, Cédric Yvorel, Ines Harzallah, Renaud Touraine, Lynn Pais, Christina A. Austin‐Tse, Vijay S. Ganesh, Melanie C. O'Leary, Heidi L. Rehm, Michael K. Hehir, Sub Subramony, Qian Wu, Bjarne Udd, Marco Savarese
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 9, Pp 2392-2405 (2024)
Abstract Objective The objective of the study is to characterize the pathomechanisms underlying actininopathies. Distal myopathies are a group of rare, inherited muscular disorders characterized by progressive loss of muscle fibers that begin in the
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https://doaj.org/article/1f318ed717064dd8b12f3cd0a39c5abf
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 5, Pp 1290-1300 (2024)
Abstract Objectives Friedreich ataxia (FRDA) is a rare genetic disorder caused by mutations in the FXN gene, leading to progressive coordination loss and other symptoms. The recently approved omaveloxolone targets this condition but is limited to pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b24df4bc64ff45a082bac95a6a27f01d
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 12, Iss 1 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c07d39fd9e1424ea0941bcd19c9301a
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 12, Iss 1 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e3e148abe245453699782aa21a968d45
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 12, Iss 1 (2024)
Unser 25. Heft ist als offene Ausgabe ohne Themenschwerpunkt konzipiert – und doch stellen gleich drei Aufsätze aktuelle Konflikte in ostdeutschen Städten ins Zentrum ihrer Analyse. Dies kann als Beleg für die Dringlichkeit dieses Themas gelten,
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https://doaj.org/article/ec1c3fdb25fa41fbb85e2c7721765cd3
Autor:
Shandra J. Trantham, Mackenzi A. Coker, Samantha Norman, Emma Crowley, Julie Berthy, Barry J. Byrne, Sub Subramony, XiangYang Lou, Manuela Corti
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101179- (2024)
Gene therapy is a potential treatment for Friedreich ataxia, with multiple programs on the horizon. The purpose of this study was to collect opinions about gene therapy from individuals 14 years or older with Friedreich ataxia or parents/caregivers o
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https://doaj.org/article/f968620348454beeb01c65b48a304bd6
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 11, Iss 3/4 (2023)
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https://doaj.org/article/5d84c1de9aeb43f4872d09dc6756d858
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 11, Iss 3/4 (2023)
Autoritärer Urbanismus operiert mit lauten ebenso wie mit leisen Formen; er kommt mal offen, mal schleichend, mal gar getarnt daher; er wird manchmal als solcher erkannt, verkannt oder bleibt unerkannt. Autoritärer Urbanismus ist von widersprüchli
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https://doaj.org/article/c7bbd670873549c5b27f78b22745082f
Autor:
sub\urban Redaktion
Publikováno v:
Sub\urban, Vol 11, Iss 3/4 (2023)
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https://doaj.org/article/f348aaa1b6f34bb39b00d8efccd51d26
Autor:
Jae-Won Shin, Kyung-Soo Suk, Hak-Sun Kim, Jae-Ho Yang, Hwan-Mo Lee, Sung-Hwan Moon, Byung-Ho Lee, Jin-Oh Park, Sang-Jun Park, Sub-ri Park, Sun-kyu Kim, Jane F. Garcia
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract A non-neoplastic mass posterior to the dens is termed a retro-odontoid mass (R-OM). This retrospective study evaluated radiographic and clinical outcomes and R-OM changes after upper cervical spine surgery. This study included 69 patients wh
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https://doaj.org/article/1f9b69bcaa814e4989b6a6077b276dda