Zobrazeno 1 - 10
of 409
pro vyhledávání: '"Sturiale, L"'
Autor:
Da Silva, Afitz, Dort, J., Orfi, Z., Pan, X., Huang, S.J., Kho, I., Heckel, E., Muscarnera, G., Vliet, P.P. van, Sturiale, L., Messina, A., Romeo, D.A., Karnebeek, C.D.M. van, Wen, X.Y., Hinek, A., Molina, T., Andelfinger, G., Ellezam, B., Yamanaka, Y., Olivos, H.J., Morales, C.R., Joyal, J.S., Lefeber, D.J., Garozzo, D., Dumont, N.A., Pshezhetsky, A.V.
Publikováno v:
Science Advances, 9, 26
Contains fulltext : 294352.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Deleterious variants in N-acetylneuraminate pyruvate lyase (NPL) cause skeletal myopathy and cardiac edema in humans and zebrafish, but its physiological role remains unknown. We r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1236::1263ed39e305b6819b88909796cf725e
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/294352
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/294352
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Guerrini, R. (Renzo), Mei, D. (Davide), Kerti-Szigeti, K. (Katalin), Pepe, S. (Sara), Koenig, M. K. (Mary Kay), Von Allmen, G. (Gretchen), Cho, M. T. (Megan T), McDonald, K. (Kimberly), Baker, J. (Janice), Bhambhani, V. (Vikas), Powis, Z. (Zöe), Rodan, L. (Lance), Nabbout, R. (Rima), Barcia, G. (Giulia), Rosenfeld, J. A. (Jill A), Bacino, C. A. (Carlos A), Mignot, C. (Cyril), Power, L. H. (Lillian H), Harris, C. J. (Catharine J), Marjanovic, D. (Dragan), Møller, R. S. (Rikke S), Hammer, T. B. (Trine B), T. D. (The DDD Study), Keski Filppula, R. (Riikka), Vieira, P. (Päivi), Hildebrandt, C. (Clara), Sacharow, S. (Stephanie), U. D. (Undiagnosed Diseases Network), Maragliano, L. (Luca), Benfenati, F. (Fabio), Lachlan, K. (Katherine), Benneche, A. (Andreas), Petit, F. (Florence), de Sainte Agathe, J. M. (Jean Madeleine), Hallinan, B. (Barbara), Si, Y. (Yue), Wentzensen, I. M. (Ingrid M), Zou, F. (Fanggeng), Narayanan, V. (Vinodh), Matsumoto, N. (Naomichi), Boncristiano, A. (Alessandra), la Marca, G. (Giancarlo), Kato, M. (Mitsuhiro), Anderson, K. (Kristin), Barba, C. (Carmen), Sturiale, L. (Luisa), Garozzo, D. (Domenico), Bei, R. (Roberto), A. c. (ATP6V1A collaborators), Masuelli, L. (Laura), Conti, V. (Valerio), Novarino, G. (Gaia), Fassio, A. (Anna)
Vacuolar-type H⁺-ATPase (V-ATPase) is a multimeric complex present in a variety of cellular membranes that acts as an ATP-dependent proton pump and plays a key role in pH homeostasis and intracellular signalling pathways. In humans, 22 autosomal ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::3d87197087e6ddb6b11e6edcbbf5ae62
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023022728799
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023022728799
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::97f7b2ffe292227c17d02582a8266cca
http://hdl.handle.net/20.500.11769/328563
http://hdl.handle.net/20.500.11769/328563