Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"Stulp Rein P"'
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 6, Iss 1, Pp 15-21 (2008)
Abstract Lynch syndrome (HNPCC) is a dominantly inherited disorder characterized by germline defects in DNA mismatch repair (MMR) genes and the development of a variety of cancers, predominantly colorectal and endometrial. We present a 44-year-old wo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2aab43586ec94501841c5f10694044e3
Autor:
Sijmons Rolf H, Stulp Rein P
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 2, Iss 3, Pp 147-148 (2004)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4fafb0f9f4c84a159950203e897d6728
Autor:
van Riel Els, Ausems Margreet GEM, Hogervorst Frans BL, Kluijt Irma, van Gijn Marielle E, van Echtelt Jeanne, Scheidel-Jacobse Karen, Hennekam Eric FAM, Stulp Rein P, Vos Yvonne J, Offerhaus G Johan A, Menko Fred H, Gille Johan JP
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 8, Iss 1, p 7 (2010)
Abstract Background An unclassified variant (UV) in exon 1 of the MLH1 gene, c.112A > C, p.Asn38His, was found in six families who meet diagnostic criteria for Lynch syndrome. The pathogenicity of this variant was unknown. We aim to elucidate the pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c2db00209d040ec8249a124e950c0ef
Autor:
Hofstra, Robert M.W., Wu, Ying, Stulp, Rein P., Elfferich, Peter, Osinga, Jan, Maas, Saskia M., Siderius, Liesbeth, Brooks, Alice S., vd Ende, Jenneke J., Heydendael, Vera M.R., Severijnen, René S.V.M., Bax, Klaas M.A., Meijers, Carel, Buys, Charles H.C.M.
Publikováno v:
Human Mutation; May2000, Vol. 15 Issue 5, p418-429, 12p
Autor:
Scheffer, Hans, Cobben, Jan Maarten, Mensink, Rob GJ, Stulp, Rein P, van der Steege, Gerrit, Buys, Charles HCM
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics; Feb2000, Vol. 8 Issue 2, p79, 8p
Autor:
Scheffer, H., Stulp, Rein P., Verlind, Edwin, van der Meulen, M., Bruckner-Tuderman, Leena, Gedde-Dahl Jr., Tobias, te Meerman, G. J., Sonnenberg, Arnoud, Buys, Charles H. C. M., Jonkman, Marcel F.
Publikováno v:
Human Genetics; Jul1997, Vol. 100 Issue 2, p230-235, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hofstra, Robert M.W., Osinga, Jan, Tan-Sindhunata, Gita, Wu, Ying, Kamsteeg, Erik-J., Stulp, Rein P., Ravenswaaij-Arts, Conny van, Majoor-Krakauer, Daniëlle, Angrist, Misha, Chakravarti, Aravinda, Meijers, Carel, Buys, Charles H.C.M.
Publikováno v:
Nature Genetics; Apr1996, Vol. 12 Issue 4, p445-447, 3p
Autor:
Hofstra, Robert, Stulp, Rein, Stelwagen, Tineke, Buys, Charles, Ching Cheng, Ngan, Caron, Huib, Westerveld, Andries, Versteeg, Rogier, Hansen, Claus, Tommerup, Niels, Clausen, Niels
Publikováno v:
Human Genetics; February 1996, Vol. 97 Issue: 3 p362-364, 3p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.