Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mutations in INPP5K , Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment

Autor: Weissner, M, Roos, A, Munn, CJ, Viswanathan, R, Whyte, T, Cox, D, Schoser, B, Sewry, C, Rooper, H, Phadke, R, Bettolo, CM, Barresi, R, Charlton, R, Boennemann, CG, Neto, OA, Reed, UC, Zanoteli, E, Moreno, C, Ertl-Wagner, B, Stucka, R, De Goede, C, Borges Da Silva, T, Hathazi, D, Dell'Aica, M, Zahedi, RP, Thiele, S, Mueller, J, Kingston, H, Mueller, S, Curtis, E, Walter, MC, Strom, T, Straub, V, Bushby, K, Muntoni, F, Swan, LE, Lochmueller, H, Senderek, J

Publikováno v: Wiessner, M, Roos, A, Munn, C J, Viswanathan, R, Whyte, T, Cox, D, Schoser, B, Sewry, C, Roper, H, Phadke, R, Marini Bettolo, C, Barresi, R, Charlton, R, Bönnemann, C G, Abath Neto, O, Reed, U C, Zanoteli, E, Araújo Martins Moreno, C, Ertl-Wagner, B, Stucka, R, De Goede, C, Borges da Silva, T, Hathazi, D, Dell'Aica, M, Zahedi, R P, Thiele, S, Müller, J, Kingston, H, Müller, S, Curtis, E, Walter, M C, Strom, T M, Straub, V, Bushby, K, Muntoni, F, Swan, L E, Lochmüller, H & Senderek, J 2017, ' Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment ', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 3, pp. 523-536 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.024
American Journal of Human Genetics

Phosphoinositides are small phospholipids that control diverse cellular downstream signaling events. Their spatial and temporal availability is tightly regulated by a set of specific lipid kinases and phosphatases. Congenital muscular dystrophies are

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0682e787e901e932f48d2c10fd006e05

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.