Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Stubbolo D"'
Autor:
Chapleau, CA, Lane, J, Kirwin, S, Schanen, C, Vinette, KMB, Stubbolo, D, Macleod, P, Glaze, DG, Motil, KJ, Neul, JL, Skinner, SA, Kaufmann, WE, Percy, AK
Publikováno v:
Chapleau, CA; Lane, J; Kirwin, S; Schanen, C; Vinette, KMB; Stubbolo, D; et al.(2014). Erratum to Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in rett syndrome [Am J Med Genet Part A, 161A, (2014) 1638-1646]. American Journal of Medical Genetics, Part A, 164(5), 1346. doi: 10.1002/ajmg.a.36493. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::8b354be189d8c9e355365593edd4a184
http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
http://www.escholarship.org/uc/item/0353f9xc
Autor:
Giorgio, E, Rolyan, H, Kropp, L, Chakka, Ab, Yatsenko, S, Di Gregorio, E, Lacerenza, D, Vaula, G, Talarico, F, Mandich, Paola, Toro, C, Pierre, Ee, Labauge, P, Capellari, S, Cortelli, P, Vairo, Fp, Miguel, D, Stubbolo, D, Marques, Lc, Gahl, W, Boespflug Tanguy, O, Melberg, A, Hassin Baer, S, Cohen, Os, Pjontek, R, Grau, A, Klopstock, T, Fogel, B, Meijer, I, Rouleau, G, Bouchard, Jp, Ganapathiraju, M, Vanderver, A, Dahl, N, Hobson, G, Brusco, A, Brussino, A, Padiath, Qs
Publikováno v:
Human Mutation
Human mutation 34(8), 1160-1171 (2013). doi:10.1002/humu.22348
Human mutation 34(8), 1160-1171 (2013). doi:10.1002/humu.22348
Autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is an adult onset demyelinating disorder that is caused by duplications of the lamin B1 (LMNB1) gene. However, as only a few cases have been analyzed in detail, the mechanisms underlying LMNB1 duplications are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::641651cf6ec216a64f30bb2a913aac23
http://hdl.handle.net/11585/145895
http://hdl.handle.net/11585/145895
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.