Zobrazeno 1 - 10
of 302
pro vyhledávání: '"Strain L"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
We report a 13 year old boy with fragile X syndrome resulting from a de novo deletion of the FMR1 and FMR2 genes extending from (and including) DXS7536 proximally to FMR2 distally. The patient has severe developmental delay, epilepsy, and behavioural
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8dd79051830c1917ff4fd8ff600aaedc
https://europepmc.org/articles/PMC1734406/
https://europepmc.org/articles/PMC1734406/
Autor:
Teague, P. W., Aldred, M. A., Jay, M., Dempster, M., Harrison, C., Carothers, A. D., Hardwick, L. J., Evans, H. J., Strain, L., Brock, D. J. H., Bundey, S., Jay, B., Bird, A. C., Bhattacharya, S. S., Wright, A. F.
Analysis of genetic heterogeneity in 40 kindreds with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), with 20 polymorphic markers, showed that significant heterogeneity is present (P=.001) and that 56% of kindreds are of RP3 type and that 26% are of RP2 type.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::97cab3a11a6b94c6b919730eae8023ea
https://europepmc.org/articles/PMC1918208/
https://europepmc.org/articles/PMC1918208/
Publikováno v:
Europe PubMed Central
X-linked hydrocephalus is a well-defined disorder which accounts for > or = 7% of hydrocephalus in males. Pathologically, the condition is characterized by stenosis or obliteration of the aqueduct of Sylvius. Previous genetic linkage studies have sug
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::1940ec520d0258ee6a5fbba5782697ec
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8304340
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8304340
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saland, J.M. *, Emre, S.H., Shneider, B.L., Benchimol, C., Ames, S., Bromberg, J.S., Remuzzi, G., Strain, L., Goodship, T.H.J.
Publikováno v:
In American Journal of Transplantation August 2006 6(8):1948-1952
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Journal of Thrombosis and Haemostasis September 2005 3(9):2128-2130