Zobrazeno 1 - 10
of 205
pro vyhledávání: '"Storoni, A."'
Autor:
Silvia Storoni, Sara J. E. Verdonk, Dimitra Micha, Patrick M. C. Jak, Marianna Bugiani, Elisabeth M. W. Eekhoff, Joost G. van den Aardweg
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
IntroductionRespiratory insufficiency is a leading cause of death in individuals with osteogenesis imperfecta (OI). However, evaluating pulmonary function in OI presents challenges. Commonly used pulmonary function tests such as spirometry and body p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67f81036b14449bcbf1a2b8e81a6edf5
Autor:
Storoni, Silvia, Celli, Luca, Zhytnik, Lidiia, Maasalu, Katre, Märtson, Aare, Kõks, Sulev, Khmyzov, Sergey, Pashenko, Andrei, Maugeri, Alessandra, Zambrano, Anna, Celli, Mauro, Eekhoff, Elisabeth M.W., Micha, Dimitra
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2023 66(11)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. Storoni, L. Celli, M. Breur, D. Micha, S. J. E. Verdonk, A. Maugeri, J. G. van denAardweg, M. Riminucci, E. M. W. Eekhoff, M. Bugiani
Publikováno v:
Physiological Reports, Vol 11, Iss 13, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Pulmonary hypoplasia and respiratory failure are primary causes of death in patients with osteogenesis imperfecta (OI) type II. OI is a genetic skeletal disorder caused by pathogenic variants in genes encoding collagen type I. It is still un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/701f922582094738bdfae2d9913b3789
Publikováno v:
In Applied Energy 15 October 2022 324
Autor:
Storoni, S.1,2 (AUTHOR), Celli, L.1,2 (AUTHOR), Breur, M.3 (AUTHOR), Micha, D.2,4 (AUTHOR), Verdonk, S. J. E.1,2 (AUTHOR), Maugeri, A.2,4 (AUTHOR), van den Aardweg, J. G.5 (AUTHOR), Riminucci, M.6 (AUTHOR), Eekhoff, E. M. W.1,2 (AUTHOR) emw.eekhoff@amsterdamumc.nl, Bugiani, M.3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Physiological Reports. Jul2023, Vol. 11 Issue 13, p1-13. 13p.
Pathophysiology of respiratory failure in patients with osteogenesis imperfecta: a systematic review
Autor:
S. Storoni, S. Treurniet, D. Micha, M. Celli, M. Bugiani, J. G. van den Aardweg, E. M. W. Eekhoff
Publikováno v:
Annals of Medicine, Vol 53, Iss 1, Pp 1676-1687 (2021)
AbstractIntroduction Respiratory failure is a major cause of death in patients with Osteogenesis Imperfecta. Moreover, respiratory symptoms seem to have a dramatic impact on their quality of life. It has long been thought that lung function disorders
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d84308c02079427c986fc4bc2baa3216
Autor:
Silvia Storoni, Sanne Treurniet, Alessandra Maugeri, Gerard Pals, Joost G. van den Aardweg, Stéphanie L. van der Pas, Mariet W. Elting, Peter Kloen, Dimitra Micha, Elisabeth Marelise W. Eekhoff
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a complex disease caused by genetic alterations in production of collagen type I, and collagen-related proteins. Bone fragility is the most common patient issue, but extraskeletal complications also present an adverse
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9bd5b708e2404eb391b85ab8a5999de9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.