Zobrazeno 1 - 10
of 701
pro vyhledávání: '"Stomatocytosis"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Allegrini, S. Jedele, L. David Nguyen, M. Mignotet, R. Rapetti-Mauss, C. Etchebest, O. Fenneteau, A. Loubat, A. Boutet, C. Thomas, J. Durin, A. Petit, C. Badens, L. Garçon, L. Da Costa, H. Guizouarn
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 13 (2022)
The K+ channel activated by the Ca2+, KCNN4, has been shown to contribute to red blood cell dehydration in the rare hereditary hemolytic anemia, the dehydrated hereditary stomatocytosis. We report two de novo mutations on KCNN4, We reported two de no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f96cb3683b14fe284caf57a0a28f560
Autor:
Daniele Zama, Giulia Giulietti, Edoardo Muratore, Immacolata Andolfo, Roberta Russo, Achille Iolascon, Andrea Pession
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) or hereditary xerocytosis is a rare, autosomal dominant hemolytic anemia characterized by macrocytosis, presence of stomatocytes and dehydration of red blood cells (RBCs). The dehydration
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4cffa2e594b240fcbaf72beb2d99d5ef
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 13 (2022)
The bone marrow produces billions of reticulocytes daily. These reticulocytes mature into red blood cells by reducing their plasma membrane by 20% and ejecting or degrading residual internal organelles, membranes and proteins not required by the matu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31c5f2486af54a7ebce2dccbe16039cf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yohei Yamaguchi, Benoit Allegrini, Raphaël Rapetti-Mauss, Véronique Picard, Loïc Garçon, Peter Kohl, Olivier Soriani, Rémi Peyronnet, Hélène Guizouarn
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Hereditary Xerocytosis, a rare hemolytic anemia, is due to gain of function mutations in PIEZO1, a non-selective cation channel activated by mechanical stress. How these PIEZO1 mutations impair channel function and alter red blood cell (RBC) physiolo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d9a91a5bc6d474c92aa25835614ff12
Autor:
Greta Simionato, Richard van Wijk, Stephan Quint, Christian Wagner, Paola Bianchi, Lars Kaestner
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/890a9dc0b962451ba481b490ce55030a
Publikováno v:
International Journal of Hematology-Oncology and Stem Cell Research, Vol 14, Iss 3 (2020)
Hereditary hemolytic anemias present a unique diagnostic challenge due to their wide phenotypic and genotypic spectrum. Accurate diagnosis is essential to ensure appropriate treatment. We report two cases, which presented as hemolytic anemias, but in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3964ae054a1745d9b31d5fb66be9f663
Autor:
Joanna F. Flatt, Christian J. Stevens-Hernandez, Nicola M. Cogan, Daniel J. Eggleston, Nicole M. Haines, Kate J. Heesom, Veronique Picard, Caroline Thomas, Lesley J. Bruce
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 11 (2020)
Southeast Asian Ovalocytosis results from a heterozygous deletion of 9 amino acids in the erythrocyte anion exchange protein AE1 (band 3). The report of the first successful birth of an individual homozygous for this mutation showed an association wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61e5e7b7869d4078a752b2031b4c052b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.