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pro vyhledávání: '"Stoffwechselstörung"'
Bei SSADH-Defizit handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch das dysfunktionale Enzym Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase. Durch die reduzierte Aktivität des Enzyms kommt es zu einer Akkumulation von verschiedenen Metab
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::670cf952d1d4c7ce4ddd04534f755a38
Autor:
Köhler, Wolfgang
Die X-chromosomale vererbte Adrenoleukodystrophie gehört zu den häufigsten monogenetischen, neurodegenerativen Erkrankungen im Kindes-, und Erwachsenenalter. Das defekte ABCD1-Gen ist lokalisiert auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) und kodie
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A70862
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A70862/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A70862/attachment/ATT-0/
Autor:
Moura, Guilherme César Batista, Carvalho, Jancineide Oliveira de, Carvalho, Francisca Gomes de, Nunes, Carla Maria de Carvalho Leite Leal, Oliveira, Francílio de Carvalho, Carvalho, Moisés Lopes
Publikováno v:
Revista de Pesquisa: Cuidado é Fundamental Online, 5, 6, 363-371
Objective: To analyze the importance of Neonatal Screening for the treatment of children with phenylketonuria. Method: This is an integrative review. To select the studies we looked at the electronic databases Scientific Electronic Library Online - S
Externí odkaz:
http://www.ssoar.info/ssoar/handle/document/54927
Autor:
Tüchler, Thomas
vorgelegt von Thomas Tüchler Mit englischer Zusammenfassung Universität für Bodenkultur Wien, Masterarbeit, 2015
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3758::4626a5ed51366dd1e4e801589a679043
Autor:
Schindler, Maria
In Folge eines mütterlichen Diabetes mellitus werden lokale und endokrine Regulationsmechanismen gestört, die die Bereitstellung eines optimalen intrauterinen Umgebungsmilieus garantieren. Dies führt zu komplexen Veränderungen des embryonalen Sto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::af9250e3df010f4f0fe4931f2fc04b9f
Publikováno v:
GMS Health Technology Assessment, Vol 7, p Doc02 (2011)
GMS Health Technology Assessment
GMS Health Technology Assessment; VOL: 7; DOC02 /20110401/
GMS Health Technology Assessment
GMS Health Technology Assessment; VOL: 7; DOC02 /20110401/
Background The HTA-report (HTA = Health Technology Assessment) deals with the primary prevention of cardiovascular diseases and diabetes mellitus type 2. In 2009 approximately 356,000 people died in Germany due to cardiovascular diseases. According t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06c412d2a0c970ed2000a40af484a813
http://www.egms.de/en/journals/hta/2011-7/hta000093.shtml
http://www.egms.de/en/journals/hta/2011-7/hta000093.shtml
Autor:
Stock, Corina
Aim of the present study was, to show relations between various metabolic parameters and the occurrence of inflammatory diseases of the uterus in dairy cows. Additionally, we wanted to find limiting values that show an increased risk of disease if th
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c0e1eece28fe8bfbeeec718366faaa8c
Autor:
Stüttgen, Benjamin
\(\textbf {Fragestellung:}\) Ist der Knochenstoffwechsel bei Patienten mit chronischer Herzinsuffizienz (CHI) bereits vor Herztransplantation (HTX) gestört? \(\textbf {Material und Methoden:}\) Untersucht wurden 3 Gruppen; 1.CHI 1-Patienten(Pat.) (n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b9394492112de9044b41ad0457e999d6
http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:de:hbz:294-8914
http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:de:hbz:294-8914
Ill., graph. Darst
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a54a78b07a9aa7a238d257c38562d2e
Autor:
Tankeu AT; Centre des maladies moléculaires (CMM), Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier et Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne., Tran C; Centre des maladies moléculaires (CMM), Service de Médecine Génétique, Centre Hospitalier et Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne.
Publikováno v:
Praxis [Praxis (Bern 1994)] 2022 Jan; Vol. 110 (1), pp. 38-43.