Zobrazeno 1 - 10
of 100
pro vyhledávání: '"Stergachis, Andrew B."'
Autor:
Tullius, Thomas W., Isaac, R. Stefan, Dubocanin, Danilo, Ranchalis, Jane, Churchman, L. Stirling, Stergachis, Andrew B.
Publikováno v:
In Molecular Cell 5 September 2024 84(17):3209-3222
Autor:
Pak, Christine M., Gilmore, Marian J., Bulkley, Joanna E., Chakraborty, Pranesh, Dagan-Rosenfeld, Orit, Foreman, Ann Katherine M., Gollob, Michael H., Jenkins, Charisma L., Katz, Alexander E., Lee, Kristy, Meeks, Naomi, O’Daniel, Julianne M., Posey, Jennifer E., Rego, Shannon M., Shah, Neethu, Steiner, Robert D., Stergachis, Andrew B., Subramanian, Sai Lakshmi, Trotter, Tracy, Wallace, Kathleen, Williams, Marc S., Goddard, Katrina A.B., Buchanan, Adam H., Manickam, Kandamurugu, Powell, Bradford, Ezzell Hunter, Jessica
Publikováno v:
In Genetics in Medicine August 2024 26(8)
Autor:
Zalusky, Miranda P.G., Gustafson, Jonas A., Bohaczuk, Stephanie C., Mallory, Ben, Reed, Paxton, Wenger, Tara, Beckman, Erika, Chang, Irene J., Paschal, Cate R., Buchan, Jillian G., Lockwood, Christina M., Puia-Dumitrescu, Mihai, Garalde, Daniel R., Guillory, Joseph, Markham, Androo J., Bamshad, Michael J., Eichler, Evan E., Stergachis, Andrew B., Miller, Danny E.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kenagy, Richard D., Kikuchi, Shinsuke, Chen, Lihua, Wijelath, Errol S., Stergachis, Andrew B., Stamatoyannopoulos, John, Tang, Gale L., Clowes, Alexander W., Sobel, Michael
Publikováno v:
In Journal of Vascular Surgery January 2018 67(1):309-317
Autor:
Pujol-Giménez, Jonai, Mirzaa, Ghayda, Blue, Elizabeth E, Albano, Giuseppe, Miller, Danny E, Allworth, Aimee, Bennett, James T, Byers, Peter H, Chanprasert, Sirisak, Chen, Jingheng, Doherty, Daniel, Folta, Andrew B, Gillentine, Madelyn A, Glass, Ian, Hing, Anne, Horike-Pyne, Martha, Leppig, Kathleen A, Parhin, Azma, Ranchalis, Jane, Raskind, Wendy H, Rosenthal, Elisabeth A, Schwarze, Ulrike, Sheppeard, Sam, Strohbehn, Samuel, Sybert, Virginia P, Timms, Andrew, Wener, Mark, Bamshad, Michael J, Hisama, Fuki M, Jarvik, Gail P, Dipple, Katrina M, Hediger, Matthias A., Stergachis, Andrew B
Publikováno v:
Pujol-Giménez, Jonai; Mirzaa, Ghayda; Blue, Elizabeth E; Albano, Giuseppe; Miller, Danny E; Allworth, Aimee; Bennett, James T; Byers, Peter H; Chanprasert, Sirisak; Chen, Jingheng; Doherty, Daniel; Folta, Andrew B; Gillentine, Madelyn A; Glass, Ian; Hing, Anne; Horike-Pyne, Martha; Leppig, Kathleen A; Parhin, Azma; Ranchalis, Jane; Raskind, Wendy H; ... (2023). Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome. Annals of Clinical and Translational Neurology, 10(6), pp. 1046-1053. Wiley 10.1002/acn3.51786
SLC1A4 is a trimeric neutral amino acid transporter essential for shuttling L-serine from astrocytes into neurons. Individuals with biallelic variants in SLC1A4 are known to have spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91dee6119423b716769f7770e70a9029
https://boris.unibe.ch/182661/1/Ann_Clin_Transl_Neurol_-_2023_-_Pujol_Gim_nez_-_Dominant_negative_variant_in_SLC1A4_causes_an_autosomal_dominant_epilepsy.pdf
https://boris.unibe.ch/182661/1/Ann_Clin_Transl_Neurol_-_2023_-_Pujol_Gim_nez_-_Dominant_negative_variant_in_SLC1A4_causes_an_autosomal_dominant_epilepsy.pdf
