Zobrazeno 1 - 3 of 3 pro vyhledávání: '"Stephen Dlouhy"'
1
Akademický článek
Intermediate MCAD Deficiency Associated with a Novel Mutation of the ACADM Gene: c.1052C>T
Autor: Holli M. Drendel, Jason E. Pike, Katherine Schumacher, Karen Ouyang, Jing Wang, Mary Stuy, Stephen Dlouhy, Shaochun Bai
Publikováno v: Case Reports in Genetics, Vol 2015 (2015)
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is an autosomal recessive disorder that leads to a defect in fatty acid oxidation. ACADM is the only candidate gene causing MCAD deficiency. A single nucleotide change, c.985A>G, occurring at exo
Externí odkaz: https://doaj.org/article/1da832be1e794dd59bfaa169fbe9321b
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje