Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation.

Autor: Köllges, Ricarda¹ (AUTHOR) ricarda.koellges@posteo.de, Stegmann, Jil^1,2 (AUTHOR), Schneider, Sophia¹ (AUTHOR), Waffenschmidt, Lea¹ (AUTHOR), Fazaal, Julia¹ (AUTHOR), Breuer, Katinka¹ (AUTHOR), Hilger, Alina C.³ (AUTHOR), Dworschak, Gabriel C.^2,4 (AUTHOR), Mingardo, Enrico² (AUTHOR), Rösch, Wolfgang⁵ (AUTHOR), Hofmann, Aybike⁵ (AUTHOR), Neissner, Claudia⁵ (AUTHOR), Ebert, Anne-Karolin⁶ (AUTHOR), Stein, Raimund⁷ (AUTHOR), Younsi, Nina⁷ (AUTHOR), Hirsch-Koch, Karin⁸ (AUTHOR), Schmiedeke, Eberhard⁹ (AUTHOR), Zwink, Nadine¹⁰ (AUTHOR), Jenetzky, Ekkehart¹⁰ (AUTHOR), Thiele, Holger¹¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Jul2023, Vol. 13 Issue 7, p1117. 12p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.

Autor: Stegmann, Jil D., Kalanithy, Jeshurun C., Dworschak, Gabriel C., Ishorst, Nina, Mingardo, Enrico, Lopes, Filipa M., Ho, Yee Mang, Grote, Phillip, Lindenberg, Tobias T., Yilmaz, Öznur, Channab, Khadija, Seltzsam, Steve, Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm, Boschann, Felix, Heinen, André, Jolly, Angad, Myers, Katherine, McBride, Kim, Bekheirnia, Mir Reza

Publikováno v: NPJ Genomic Medicine; 3/1/2024, Vol. 9 Issue 1, p1-12, 12p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.