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pro vyhledávání: '"Stefania Massuras"'
Autor:
Luigia Cinque, Flavia Pugliese, Antonio Stefano Salcuni, Domenico Trombetta, Claudia Battista, Tommaso Biagini, Bartolomeo Augello, Grazia Nardella, Francesco Conti, Sabrina Corbetta, Rita Fischetto, Thomas Foiadelli, Agostino Gaudio, Cosimo Giannini, Enrico Grosso, Gregorio Guabello, Stefania Massuras, Andrea Palermo, Luisa Politano, Francesca Pigliaru, Rosaria Maddalena Ruggeri, Emanuela Scarano, Piera Vicchio, Salvatore Cannavò, Mauro Celli, Francesco Petrizzelli, Mario Mastroianno, Marco Castori, Alfredo Scillitani, Vito Guarnieri
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
IntroductionHypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disease caused by inactivating variants of the ALPL gene. Few data are available on the clinical presentation in Italy and/or on Italian HPP surveys.MethodsThere were 30 suspected HPP patients recr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0354a004b69343bd97c812b9b831c063
Autor:
Emanuele Damiano Luca Urso, Maurizio Ponz de Leon, Marco Vitellaro, Guglielmo Niccolò Piozzi, Quoc Riccardo Bao, Aline Martayan, Andrea Remo, Vittoria Stigliano, Cristina Oliani, Emanuela Lucci Cordisco, Salvatore Pucciarelli, Guglielmina Nadia Ranzani, Alessandra Viel, Francesca Adami, Elisa Alducci, Lucia Amadori, Valentina Arcangeli, Luisa Balestrino, Daniela Barana, Lucio Bertario, Bernardo Bonanni, Stefania Boni, Pierluigi Bullian, Fiorella Carbonardi, Ileana Carnevali, Paola Castelli, Francesco Celotto, Giulia Cini, Gino Crivellari, Duilio Della Libera, Anastasia Dell'elice, Maria Digennaro, Alessandra D'urso, Antonella Fabretto, Daniele Fanale, Irene Feroce, Daniela Furlan, Paola Ghiorzo, Mara Giacché, Milena Gusella, Barbara Liserre, Isabella Mammi, Stefania Massuras, Daniela Mazzà, Eleonora Mollica, Alberto Morabito, Giorgia Nardo, Flavia Palermo, Elena Panizza, Margherita Patruno, Monica Pedroni, Valeria Grazia Maria Pensotti, Guglielmo Niccolo Piozzi, Simonetta Pozzi, Silvia Presi, Marta Puzzono, Mila Ravegnani, Maria Teresa Ricci, Luca Roncucci, Giovanni Battsita Rossi, Elena Maria Sala, Lupe Sanchez Mete, Daniele Sandonà, Stefania Sciallero, Davide Serrano, Stefano Signoroni, Francesca Spina, Monica Taborelli, Gianluca Tedaldi, Maria Grazia Tibiletti, Silvia Tognazzo, Gianluca Tolva, Cristina Maria Concetta Trovato, Daniela Turchetti, Dora Varvara, Caterina Vivanet, Stefania Zovato, Raffaella Alessia Zuppardo
An expert consensus panel convened by the Italian Association for Inherited and Familial Gastrointestinal Tumors (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarita ed Ereditarieta dei Tumori Gastrointestinali, AIFEG) reviewed the literature and a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f531438840439dfae0dfb7c41cf93d16
http://hdl.handle.net/11577/3409650
http://hdl.handle.net/11577/3409650