Zobrazeno 1 - 10
of 343
pro vyhledávání: '"Steel KP"'
Autor:
Basel-Vanagaite, L, Dallapiccola, B, Ramirez-Solis, R, Segref, A, Thiele, H, Edwards, A, Arends, MJ, Miró, X, White, JK, Désir, J, Abramowicz, M, Dentici, ML, Lepri, F, Hofmann, K, Har-Zahav, A, Ryder, E, Karp, NA, Estabel, J, Gerdin, AKB, Podrini, C, Ingham, NJ, Altmüller, J, Nürnberg, G, Frommolt, P, Abdelhak, S, Pasmanik-Chor, M, Konen, O, Kelley, RI, Shohat, M, Nürnberg, P, Flint, J, Steel, KP, Hoppe, T, Kubisch, C, Adams, DJ, Borck, G
Publikováno v:
American journal of human genetics, 91 (6
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.998-1010. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.011⟩
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.998-1010. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.011⟩
Ubiquitination plays a crucial role in neurodevelopment as exemplified by Angelman syndrome, which is caused by genetic alterations of the ubiquitin ligase-encoding UBE3A gene. Although the function of UBE3A has been widely studied, little is known a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c2aa46d1eed2d4b93a27ce6bee285a33
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.011
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.011
Autor:
Moore, Anthony, Lenassi, E, Vincent, A, Li, Z, Saihan, Z, Coffey, AJ, Steele-Stallard, HB, Moore, AT, Steel, KP, Luxon, LM, Héon, E
Publikováno v:
Moore, Anthony; Lenassi, E; Vincent, A; Li, Z; Saihan, Z; Coffey, AJ; et al.(2015). A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/87h347k0
Defects in USH2A cause both isolated retinal disease and Usher syndrome (ie, retinal disease and deafness). To gain insights into isolated/nonsyndromic USH2A retinopathy, we screened USH2A in 186 probands with recessive retinal disease and no hearing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::82b8a3de056be93b62fb9e034a2590a0
http://www.escholarship.org/uc/item/87h347k0
http://www.escholarship.org/uc/item/87h347k0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.