Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Stapleton, Rachel"'
Autor:
Tan, Natalie B.1,2,3 (AUTHOR) natalie.tan@vcgs.org.au, Stapleton, Rachel1 (AUTHOR), Stark, Zornitza1,2 (AUTHOR), Delatycki, Martin B.1,2 (AUTHOR), Yeung, Alison1,4,5 (AUTHOR), Hunter, Matthew F.4,5 (AUTHOR), Amor, David J.2,3,6 (AUTHOR), Brown, Natasha J.1,2,6,7 (AUTHOR), Stutterd, Chloe A.1,7 (AUTHOR), McGillivray, George1 (AUTHOR), Yap, Patrick8,9 (AUTHOR), Regan, Matthew4,5 (AUTHOR), Chong, Belinda1 (AUTHOR), Fanjul Fernandez, Miriam1,2 (AUTHOR), Marum, Justine1 (AUTHOR), Phelan, Dean1 (AUTHOR), Pais, Lynn S.10 (AUTHOR), White, Susan M.1,2 (AUTHOR), Lunke, Sebastian1,11 (AUTHOR), Tan, Tiong Y.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2020, Vol. 8 Issue 11, p1-19. 19p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tan, Natalie B., Pagnamenta, Alistair T., Ferla, Matteo P., Gadian, Jonathan, Chung, Brian H. Y., Chan, Marcus C. Y., Fung, Jasmine L. F., Cook, Edwin, Guter, Stephen, Boschann, Felix, Heinen, Andre, Schallner, Jens, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Sarret, Catherine, Mittag, Dana, Demmer, Laurie, Stapleton, Rachel, Saida, Ken
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; May2022, Vol. 59 Issue 5, p511-516, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Pathology February 2023 55 Supplement 1:S92-S92
Publikováno v:
In Pathology February 2023 55 Supplement 1:S92-S92
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Novara, Francesca, Rinaldi, Berardo, Sisodiya, Sanjay M, Coppola, Antonietta, Giglio, Sabrina, Stanzial, Franco, Benedicenti, Francesco, Donaldson, Alan, Andrieux, Joris, Stapleton, Rachel, Weber, Astrid, Reho, Paolo, Van Ravenswaaij-Arts, Conny, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S, Vermeesch, Joris Robert, Devriendt, Koenraad, Bacino, Carlos A, Delahaye, Andrée, Maas, S. M., Iolascon, Achille, Zuffardi, Orsetta, COPPOLA, ANTONIETTA
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European journal of human genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics
European journal of human genetics, 25(6), 694-701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics
16q24 deletion involving the ANKRD11 gene, ranging from 137 kb to 2 Mb, have been associated with a microdeletion syndrome characterized by variable cognitive impairment, autism spectrum disorder, facial dysmorphisms with dental anomalies, brain abno
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70c5ec76e96d764780f731701d2b2da7
http://hdl.handle.net/11588/705284
http://hdl.handle.net/11588/705284