Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Stanisław Zajączek"'
Publikováno v:
Case Reports in Pediatrics, Vol 2014 (2014)
The Aim. Ring chromosome 15 is a very rare genetic abnormality with a wide spectrum of clinical findings. Up to date, about 50 cases have been documented, whereas no reports on ophthalmological treatment of such patients have been published. The aim
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d08ebdc5c9d4d3385b0b12bccb2e6d3
Autor:
Ewa Studniak, Aleksandra Pietrzyk, Stanisław Zajączek, Jacek Gronwald, Krzysztof Piotrowski, Marta Ewa Bryśkiewicz, Małgorzata Ryłów
Publikováno v:
Ginekologia Polska. 88:670-673
Objectives: Classical cytogenetic analysis remains a gold standard in invasive prenatal diagnosis. Recently, Microfluidics¬-FISH, a novel method based on FISH, has been introduced. This integral approach allows to obtain result for common aneuploidi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07a3f1e7881d5309ebb3971f1c01a815
https://doi.org/10.5603/gp.a2017.0119
https://doi.org/10.5603/gp.a2017.0119
Autor:
Joanna Krukowska-Jaros, Stanisław Zajączek, Ewa Niedzielska, Hanna T. Gazda, Marek Ussowicz, Ewa Gorczyńska
Publikováno v:
Pediatria Polska. 90:251-255
Anaemia is one of the most common haematological problems in infants. Diagnosis of anaemia is based on anamnesis, the results of physical examination and basic laboratory tests. During infancy, one of the main causes of anaemia is iron deficiency but
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd78b160df87ed446f4b7905ed0f2aeb
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2015.03.009
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2015.03.009
Autor:
Zofia Litwińska, Małgorzata Dera, Małgorzata Henkelman, Krzysztof Piotrowski, Stanisław Zajączek
Publikováno v:
Pediatria Polska. 88:555-560
Precise cytogenetic diagnostics ( e.g. FISH) in patients harboring chromosomal microaberrations is difficult, mostly due to a manifestation of similar clinical symptoms. Possible cost of the diagnosis could be increased to an unacceptable extent whic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7bb863e0998fe0601f184087e5a8dfe0
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2013.08.009
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2013.08.009
Autor:
Stanisław Zajączek, Aleksandra Pietrzyk, Aleksander Jamsheer, Zofia Litwińska, Małgorzata Henkelman, Krzysztof Piotrowski, Małgorzata Dera
Publikováno v:
Pediatria Polska. 88:514-520
Introduction Chromosomal microaberrations are considered to be one of the most common causes of psychoneurological disability, if it coexists with congenital malformations and/or dysmorphic features. Autosomal duplications produce partial trisomies (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1d988f043bcbbf0629b60afd564e4168
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2013.08.010
https://doi.org/10.1016/j.pepo.2013.08.010
Autor:
Elzbieta Gawrych, Anna Biaduń-Popławska, Stanisław Zajączek, Ewa Studniak, Joanna Janiszewska-Olszowska, Aldona Dydyk
Publikováno v:
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery. 41:e29-e32
Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf is an extremely rare syndrome consisting of microstomia, U-shaped cleft palate and micrognathia. Only two affected families have been reported before. We present the clinical findings, treatment and 13 year follow-up
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::73e5f697ac3022564151c822708afa93
https://doi.org/10.1016/j.jcms.2012.06.002
https://doi.org/10.1016/j.jcms.2012.06.002
Autor:
Stanisław Zajączek
Publikováno v:
Pediatria Polska. 83:507-512
Omowiono genetyczne uwarunkowania zaburzenia wzrastania, dotyczące podstawowej dla tego procesu osi: hormon wzrostu (GH) – insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1). W ostatnich latach zmapowano i określono sekwencje wszystkich zasadniczych genow
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5aa30307793e12b8410fee111484e42b
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70215-4
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70215-4
Publikováno v:
Pediatria Polska. 83:513-521
Mikrodelecje 22q11.2 (dawniej CATCH 22) mogą obejmowac zmiennej dlugości obszar w regionie chromosomu 22q11 a identyfikowane są najcześciej jako zespoly DiGeorge’a (DiGeorge syndrome – DGS), Shprintzena (zespol podniebienno-sercowo-twarzowy:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b5a3f0171a84ff81fe3bdf11c3e5b88d
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70216-6
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70216-6
Autor:
Krzysztof Piotrowski, Anita Horodnicka-Józwa, Elzbieta Gawrych, Jolanta Wierzba, Mieczysław Walczak, Stanisław Zajączek, Edyta Grygieńczo-Raźniewska
Publikováno v:
Pediatria Polska. 82:300-307
Dotychczas opisano ok. 180 cech dysmorficznych i wad charakteryzujących z rozną czestością wystepowania zespoly delecji 22q11.2. Za najbardziej istotne uwaza sie wady wrodzone serca (glownie dotyczące podzialu stozka i pnia naczyniowego), cechy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::add3bd4cff305556e8df29dccf888fab
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70403-1
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70403-1
Autor:
Ewa Studniak, Krzysztof Piotrowski, Jerzy Wegrzynowski, Stanisław Zajączek, Wojciech Halec, Anetta Juraszek, Magdalena Pasińska, Zbigniew Celewicz
Publikováno v:
Pediatria Polska. 82:284-291
Material i metody W okresie od października 2004 r. do maja 2006 r. w dwu niezaleznych ośrodkach wykonano prenatalne przesiewowe badania nieinwazyjne ciąz I i II trymestru u 2364 kobiet (838 >35 r.z. – 35% i 1534 Wyniki Podwyzszone ryzyko stwier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0d5957e1f486e462c667f6660d496115
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70401-8
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70401-8