Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

Autor: Roosing, S., Rohrschneider, K., Beryozkin, A., Sharon, D., Weisschuh, N., Staller, J., Kohl, S., Zelinger, L., Peters, T.A., Neveling, K., Strom, T.M., Disease, C. European Retina, Born, L.I. van den, Hoyng, C.B., Klaver, C.C., Roepman, R., Wissinger, B., Banin, E., Cremers, F.P.M., Hollander, A.I. den

Publikováno v: American Journal of Human Genetics, 93, 110-7
The American Journal of Human Genetics; Vol 93
American Journal of Human Genetics, 93, 1, pp. 110-7
American Journal of Human Genetics, 93(1), 110-117. Cell Press

Item does not contain fulltext The majority of the genetic causes of autosomal-recessive (ar) cone-rod dystrophy (CRD) are currently unknown. A combined approach of homozygosity mapping and exome sequencing revealed a homozygous nonsense mutation (c.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcbdd8c3d9e814ec7ff86694f085cc8c
https://hdl.handle.net/1765/54752

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evolution of digital magnetic tape systems for use in military environments.

Autor: Tyrrell, D. H., Morrison, D. J., Staller, J. J.

Publikováno v: AFIPS Joint Computer Conferences; Nov1963, p577-590, 14p

Splendor on the grass.

Autor: Sedgwick, J., Staller, J.

Publikováno v: Town & Country; Aug91, Vol. 145 Issue 5135, p104, 4p, 1 Color Photograph