Zobrazeno 1 - 10
of 214
pro vyhledávání: '"Spranger, Jürgen"'
Autor:
Ferreira, Carlos R., Regier, Debra S., Yoon, Robin, Pan, Kristen S., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Spranger, Jürgen W., Tifft, Cynthia J.
Publikováno v:
In Bone February 2020 131
Autor:
Gucev, Zoran, Tasic, Velibor, Bogevska, Ivona, Laban, Nevenka, Saveski, Alek, Polenakovic, Momir, Plaseska-Karanfilska, Dijana, Komlosi, Katalin, Winter, Jennifer, Schweiger, Susann, Nishimura, Gen, Spranger, Jürgen, Bartsch, Oliver
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2020 63(1)
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-4, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A Novel Oculo-Skeletal syndrome with intellectual disability caused by a particular MAB21L2 mutation
Autor:
Horn, Denise, Prescott, Trine, Houge, Gunnar, Brække, Kristin, Rosendahl, Karen, Nishimura, Gen, FitzPatrick, David R., Spranger, Jürgen
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):387-391
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Spranger, Jürgen W.
Publikováno v:
In Nelson Textbook of Pediatrics, 2-Volume Set Edition: 21st Edition. 2020:811-817
Autor:
Assmann, Birgit, Bierau, Jorgen, Hoffman, Georg F., Lentze, Michael J., Spranger, Jürgen, Zepp, Fred, Berner, Reinhard
Publikováno v:
Pädiatrie, 827-831
STARTPAGE=827;ENDPAGE=831;TITLE=Pädiatrie
Pädiatrie ISBN: 9783540718956
Psychotherapie ISBN: 9783662587119
Pädiatrie ISBN: 9783642546716
Pädiatrie ISBN: 9783662602997
Pädiatrie ISBN: 9783642418655
STARTPAGE=827;ENDPAGE=831;TITLE=Pädiatrie
Pädiatrie ISBN: 9783540718956
Psychotherapie ISBN: 9783662587119
Pädiatrie ISBN: 9783642546716
Pädiatrie ISBN: 9783662602997
Pädiatrie ISBN: 9783642418655
Definition und Haufigkeit. Defekte des Purin- und des Pyrimidinstoffwechsels sind durch abnorme Konzentrationen von Purinen, Pyrimidinen sowie ihren Metaboliten in Zellen und Korperflussigkeiten charakterisiert. Ursache ist eine erhohte oder erniedri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::60ed73566430f7230ae0a723878b4314
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/0948b509-ed51-422a-a9e5-4ae7a0ac3774
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/0948b509-ed51-422a-a9e5-4ae7a0ac3774
