Zobrazeno 1 - 10
of 217
pro vyhledávání: '"Splice Donor Site"'
Autor:
Dillon Mintoff, Isabella Borg, Julia Vornweg, Liam Mercieca, Rijad Merdzanic, Johannes Numrich, Susan Aquilina, Nikolai Paul Pace, Judith Fischer
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 3, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Netherton syndrome (NS) is a genodermatosis caused by loss‐of‐function mutations in SPINK5, resulting in aberrant LEKTI expression. Method Next‐generation sequencing of SPINK5 (NM_001127698.1) was carried out and functional
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/caf1f3839f7f47dbb19f4354834cd3c9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 64, Iss 5, Pp 364-368 (2016)
Background: Congenital cataract is a rare disorder characterized by crystallin denaturation, which becomes a major cause of childhood blindness. Although more than fifty pathogenic genes for congenital cataract have been reported, the genetic causes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea339ee61f3d4334a1ae927565f8e747
Autor:
Takashi Teishikata, Yasushi Yatabe, Yuki Shinno, Takako Ishiyama, Jumpei Kashima, Yoshihisa Kobayashi, Taisuke Mori, Tatsuya Yoshida, Kouya Shiraishi
Publikováno v:
Journal of Thoracic Oncology. 16:2133-2138
Introduction Because molecular-targeted drugs against MET exon 14 (METex14) skipping have been approved, molecular testing of the alteration has added to clinical guidelines. There are several such assays, but methodological issues have been reported
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d19e535b152a51f8f4c6ac01a5864fba
https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.07.028
https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.07.028
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sagata, Noriyuki, Yasunaga, Teruo, Tsuzuku-Kawamura, Junko, Ohishi, Kazue, Ogawa, Yasuki, Ikawa, Yoji
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1985 Feb 01. 82(3), 677-681.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25333
Autor:
Ris-Stalpers, C., Faber, P. W., Schweikert, H. U., van Rooij, H. C. J., Zegers, N. D., Hodgins, M. B., Degenhart, H. J., Trapman, J., Brinkmann, A. O.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1990 Oct 01. 87(20), 7866-7870.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2355434
Autor:
Nikolai Paul Pace, S. Aquilina, Judith Fischer, Rijad Merdzanic, Isabella Borg, Dillon Mintoff, Liam Mercieca, Johannes Numrich, Julia Vornweg
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 3, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 3, Pp n/a-n/a (2021)
Background Netherton syndrome (NS) is a genodermatosis caused by loss‐of‐function mutations in SPINK5, resulting in aberrant LEKTI expression. Method Next‐generation sequencing of SPINK5 (NM_001127698.1) was carried out and functional studies w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1501fb9acf1de2c197dbb65faa60ec29
http://europepmc.org/articles/PMC8104165
http://europepmc.org/articles/PMC8104165