A retrospective cohort study and review of the literature about germline mosaicism in Duchenne/Becker muscular dystrophy prenatal counseling: How to estimate the recurrence risk in clinical settings?

Autor: Verebi C; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Gravrand V; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Leturcq F; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Nectoux J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.

Publikováno v: Journal of genetic counseling [J Genet Couns] 2024 Jun 19. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19.

Possibilities and limitation of prenatal diagnosis and carrier determination for Duchenne and Becker muscular dystrophy using cDNA probes.

Autor: Speer, A, Spiegler, A W, Hanke, R, Grade, K, Giertler, U, Schieck, J, Forrest, S, Davies, K E, Neumann, R, Bollmann, R

Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Jan1989, Vol. 26 Issue 1, p1-5, 5p, 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 1 Graph

Population data on acute infantile and chronic childhood spinal muscular atrophy in Warsaw

Autor: Spiegler, Aribert W. J., Hausmanowa-Petrusewicz, Irena, Borkowska, Janina, Kłopocka, Anna

Publikováno v: Human Genetics; July 1990, Vol. 85 Issue: 2 p211-214, 4p

Atypical form of X-linked proximal pseudohypertrophic muscular dystrophy

Autor: Spiegler, A. W. J., Hausmanowa-Petrusewicz, I., Borkowska, J., Herrmann, F. H.

Publikováno v: Journal of Neurology; April 1987, Vol. 234 Issue: 3 p163-171, 9p

Sporadic cases in Duchenne Muscular Dystrophy. A reappraisal through segregation analysis on 988 sibships

Autor: Russo, A., Barbujani, Guido, Mostacciuolo, M. L., Hermann, F. H., Spiegler, A. W. J., Galluzzi, G., Danieli, G. A.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a701c524926357e6b8f6612d9cc2e677
http://hdl.handle.net/11577/2505904