Zobrazeno 1 - 10
of 893
pro vyhledávání: '"Sperl, W"'
Autor:
Rogac M, Neubauer D, Leonardis L, Pecaric N, Meznaric M, Maver A, Sperl W, Garavaglia BM, Lamantea E, Peterlin B
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 5-14 (2022)
The goal of the study was to retrospectively evaluate a cohort of children and adults with mitochondrial diseases (MDs) in a single-center experience. Neurological clinical examination, brain magnetic resonance imaging (MRI) and spectroscopy, muscle
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/285c4e26ee0b411688311fb7e252d1ce
Autor:
Bader, Ingrid, Decker, E., Mayr, J.A., Lunzer, V., Koch, J., Boltshauser, E., Sperl, W., Pietsch, P., Ertl-Wagner, B., Bolz, H., Bergmann, C., Rittinger, O.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2016 59(8):386-391
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bader, Ingrid, Freilinger, M., Landauer, F., Waldmüller, S., Mueller-Felber, W., Rauscher, C., Sperl, W., Bittner, R. E., Schmidt, W. M., Mayr, J. A.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 7/19/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-10, 10p
Autor:
Feichtinger R. G., Olahova M., Kishita Y., Garone C., Kremer L. S., Yagi M., Uchiumi T., Jourdain A. A., Thompson K., D'Souza A. R., Kopajtich R., Alston C. L., Koch J., Sperl W., Mastantuono E., Strom T. M., Wortmann S. B., Meitinger T., Pierre G., Chinnery P. F., Chrzanowska-Lightowlers Z. M., Lightowlers R. N., DiMauro S., Calvo S. E., Mootha V. K., Moggio M., Sciacco M., Comi G. P., Ronchi D., Murayama K., Ohtake A., Rebelo-Guiomar P., Kohda M., Kang D., Mayr J. A., Taylor R. W., Okazaki Y., Minczuk M., Prokisch H.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
Complement component 1 Q subcomponent-binding protein (C1QBP; also known as p32) is a multi-compartmental protein whose precise function remains unknown. It is an evolutionary conserved multifunctional protein localized primarily in the mitochondrial
Autor:
Alston, CL, Heidler, J, Dibley, MG, Kremer, LS, Taylor, LS, Fratter, C, French, CE, Glasgow, RIC, Feichtinger, RG, Delon, I, Pagnamenta, AT, Dolling, H, Lemonde, H, Aiton, N, Bjørnstad, A, Henneke, L, Gärtner, J, Thiele, H, Tauchmannova, K, Quaghebeur, G, Houstek, J, Sperl, W, Raymond, FL, Prokisch, H, Mayr, JA, McFarland, R, Poulton, J, Ryan, MT, Wittig, I, Henneke, M, Taylor, RW
Publikováno v:
Am. J. Hum. Genet. 103, 592-601 (2018)
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Isolated complex I deficiency is a common biochemical phenotype observed in pediatric mitochondrial disease and often arises as a consequence of pathogenic variants affecting one of the similar to 65 genes encoding the complex I structural subunits o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e7d80d600246ac70ef8c2bf3a169d48
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293025
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293025
Autor:
Wortmann, S. B., Preisel, M., Feichtinger, R. G., Floride, E., Koch, J., Kleber, N., Kranewitter, K., Rauscher, C., Spenger, J., Steinbrücker, K., Sperl, W., Weghuber, D., Mayr, J. A.
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde; Sep2021, Vol. 169 Issue 9, p815-827, 13p