Zobrazeno 1 - 10
of 5 524
pro vyhledávání: '"Spastic ataxia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yau, Wai Yan1 (AUTHOR) wai.yau@health.wa.gov.au, Ashton, Catherine2 (AUTHOR), Mulroy, Eoin3 (AUTHOR), Foltynie, Thomas3 (AUTHOR), Limousin, Patricia4 (AUTHOR), Vandrovcova, Jana5 (AUTHOR), Verma, Kunal P.6,7,8 (AUTHOR), Stell, Rick1 (AUTHOR), Davis, Mark9 (AUTHOR), Lamont, Phillipa2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology. Jun2024, Vol. 11 Issue 6, p1636-1642. 7p.
Autor:
Chamova, Teodora1 (AUTHOR), Ivanova, Neviana2 (AUTHOR), Cherninkova, Sylvia1 (AUTHOR), Koleva, Maya3 (AUTHOR), Zlatareva, Dora4 (AUTHOR), Bojinova, Veneta3 (AUTHOR), Mihova, Kalina2 (AUTHOR), Georgiev, Martin2 (AUTHOR), Ferdinandov, Dilyan5 (AUTHOR) ferdinandov@gmail.com, Bichev, Stoyan6 (AUTHOR), Kaneva, Radka2 (AUTHOR), Mitev, Vanio2 (AUTHOR), Jordanova, Albena2,7 (AUTHOR), Tournev, Ivailo1,8 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2024, Vol. 12 Issue 7, p1-13. 13p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 12, Pp e33046- (2024)
We present a case study of an 8-year-old girl with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, who experienced gait imbalance since the age of two. Magnetic resonance imaging of the brain and whole spine, as well as electroencephalogra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e87d318fd04e4d01ae438a7752601626
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wai Yan Yau, Catherine Ashton, Eoin Mulroy, Thomas Foltynie, Patricia Limousin, Jana Vandrovcova, Kunal P. Verma, Rick Stell, Mark Davis, Phillipa Lamont
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1636-1642 (2024)
Abstract While biallelic POLR3A loss‐of‐function variants are traditionally linked to hypomyelinating leukodystrophy, patients with a specific splice variant c.1909+22G>A manifest as adolescent‐onset spastic ataxia without overt leukodystrophy.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/606a1f831e304ba5bf12d09ef1a9615f