Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Sparks SE"'
Autor:
Sparks SE
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol 2012, Iss default, Pp 43-54 (2012)
Susan E SparksDepartment of Pediatrics, Levine Children's Hospital at Carolinas Medical Center, Charlotte, NC, USA; Department of Pediatrics, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, NC, USAAbstract: Glycosylation is an essential
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/99190daf700949f3ab2550c836b4b52f
Autor:
By:mendell, Jr, Goemans, N, Lowes, Lp, Alfano, Ln, Berry, K, Shao, J, Kaye, Em, Mercuri, E, Hamid, Ha, Byrne, Bj, Connolly, Am, Dracker, Ra, Frank, Lm, Heydemann, Pt, O'Brien, Kc, Sparks, Se, Specht, La, Rodino Klapac, L, Sahenk, Z, Al Zaidy, S, Cripe, Lh, Lewis, S, Pane, M, Mazzone, E, Messina, S, Vita, Gl, D'Amico, A, Bertini, Es, Berardinelli, A, Torrente, Y, Magri, F, Comi, Gp, Baranello, G, Mongini, T, Pini, A, Battini, R, Pegoraro, E, Bruno, C, Previtali, S., POLITANO, Luisa
Objective To continue evaluation of the long-term efficacy and safety of eteplirsen, a phosphorodiamidate morpholino oligomer designed to skip DMD exon 51 in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Three-year progression of eteplirsen-treate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3977::027a10cc49cb7867ce56abc9310616ea
http://hdl.handle.net/11591/368616
http://hdl.handle.net/11591/368616
Autor:
Mendell, Jerry R, Goemans, Nathalie, Lowes, Linda P, Alfano, Lindsay N, Berry, Katherine, Shao, James, Kaye, Edward M, Mercuri, Eugenio, Pane, M, Mazzone, E, Messina, S, Vita, Gl, D'Amico, A, Berardinelli, A, Torrente, Y, Magri, F, Comi, Gp, Baranello, G, Mongini, Tiziana Enrica, Pini, A, Battini, R, Pegoraro, E, Bruno, C, Politano, L, Previtali, S, Hamid, Ha, Byrne, Bj, Connolly, Am, Dracker, Ra, Frank, Lm, Heydemann, Pt, O'Brien, Kc, Sparks, Se, Specht, La, Rodino Klapac, L, Sahenk, Z, Al Zaidy, S, Cripe, Lh, Lewis, S.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::4ac3f24e77a0397838ce93b03f416b08
http://hdl.handle.net/2318/1542044
http://hdl.handle.net/2318/1542044
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is an adult onset neuromuscular disorder associated with mutations in the gene UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE), whose product is the rate limiting bi-functional enzyme cat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::ec075b4c06965bd55402d17df1b55334
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3090959
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3090959
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.